Jak zacházet s von Willebrandovou chorobou

Von Willebrandova nemoc je dědičné onemocnění, které se projevuje zvýšenou tendencí ke krvácení. Nemoc je poměrně častý a vyskytuje se mírně méně než 1% celkové populace.

Prenos von Willebrandovy nemoci je dědičný, bez ohledu na pohlaví dítěte. Toto onemocnění se vyvíjí kvůli nedostatku faktoru VIII nebo vWF, což je součást vnitřní stěny stěny cévy. Tento nedostatek vede ke zvýšení vaskulární permeability a tendence ke krvácení. Krvácení může nastat s traumatem, během operace nebo spontánně. Často dochází k krvácení z nosu, dásní, gastrointestinálního traktu. Ženy jsou charakterizovány děložním krvácením.

Léčit tuto chorobu nemůže. Ale ke zlepšení srážení krve a prevenci krvácení použijte lidové léky. Taková terapie zlepšuje metabolismus, zvyšuje viskozitu krve a přispívá k celkovému zlepšení zdraví.

Příčiny onemocnění

Von Willebrandova nemoc je zděděna. Mutantní dědičný gen je umístěn na autosomu (neúplný chromozom) a je stejně pravděpodobné, že ho dědí chlapci a dívky. Dítě může dostat vadný gen od matky nebo od otce. Dědičnost vadného genu probíhá podél autosomálního dominantního typu. To znamená, že jestliže v genotypu dítěte existuje mutantní gen, projeví se von Willebrandova nemoc. Stupeň projevování onemocnění však závisí na tom, zda je v genomu dítěte přítomna jedna nebo dvě kopie genu. V některých případech dochází k částečné manifestaci příznaků hemoragického syndromu. Toto onemocnění je časté mezi členy stejné rodiny a závažnost příznaků u různých osob může být odlišná.

Koagulační porucha se vyskytuje u dítěte kvůli nedostatečnému množství tzv. Faktoru VIII nebo vWF. Tento faktor je složitá organická hmota, která je součástí vnitřního skořápku krevních cév. Nedostatek faktoru VIII vede ke zvýšení vaskulární permeability a vývoje von Willebrandovy nemoci. Pacient je také narušen normální funkcí trombocytů.

V závislosti na povaze průběhu onemocnění existují dva typy onemocnění von Willebrandova choroba:

  • Typ I je klasická forma onemocnění. Existuje změna v kvantitativním nebo kvalitativním obsahu faktoru von Willebrand.
  • Typ II - dochází k narušení struktury proteinové složky von Willebrandova faktoru.

Symptomy patologie

Klinické projevy von Willebrandovy nemoci mohou být velmi různorodé a také symptomy se mohou pravidelně projevovat a poté zmizet na dobu neurčitou.

Symptomy onemocnění se nejčastěji projevují:

  • v prvních dnech po narození;
  • na pozadí traumatu nebo chirurgie;
  • s infekční chorobou.

Nicméně je velmi obtížné předpovědět hemorrhagický syndrom s touto chorobou, neboť často dochází k náhlé krvácení bez jakýchkoli příčin. V závislosti na závažnosti onemocnění u některých lidí se příznaky mohou být přítomen, zatímco v jiných krvácení může být tak silná, že vedou ke smrti.

Von Willebrandova nemoc u dětí a dospělých se projevuje následujícími příznaky:

  • opakované krvácení z nosu a dásní;
  • menstruace u žen je dlouhá a bolestivá;
  • "Citlivá" kůže - modřiny na kůži se objevují i ​​při malém traumatu;
  • s domácím krvácením z traumatu je dlouhá, je obtížné zastavit;
  • kožní vyrážky petechiální povahy.

V ženách dochází k vážnému onemocnění. Kromě bolestivé menstruace trpí mnoho z nich náhlým děložním krvácením. Také u žen s von Willebrandovou chorobou je pozorován snížený obsah železa a anémie. V tomto stavu je těžké mít těhotenství a porod. Těhotenství může být spojeno s ohrožením života ženy.

Často s von Willebrandovou nemocí dochází k pravidelnému krvácení z určitého místa. To je způsobeno tím, že na tomto místě je pacient obzvláště akutně vědom nedostatku faktoru VIII. Populárními zdroji krvácení jsou žaludek a střeva, nosní sliznice, děloha.

Vývoj von Willebrandovy choroby je často spojován s vadami struktury lidské pojivové tkáně. V tomto případě se vedle krvácení objevují následující příznaky:

  • nedostatek ventilových ventilů;
  • slabost kloubů, častá poranění v důsledku narušení struktury vazu;
  • Marfanův syndrom: porušení struktury kostí, srdeční selhání, zhoršené vidění;
  • zvýšená elasticita pokožky.

Těhotenství při Willebrandově nemoci

Těhotenství u žen s touto nemocí je obtížné. Pravděpodobnost krvácení z dělohy během porodu a po porodu je vysoká. Navíc třetina žen má větší pravděpodobnost potratu nebo abnormality placenty. Asi 50% těhotných žen s von Willebrandovou chorobou čelí určitým komplikacím tohoto onemocnění. To je nebezpečné dělat s touto chorobou císařský řez.

Během těhotenství v krvi a stěnách cév ženy se zvyšuje hladina chybějícího faktoru VIII. Žena obdrží faktor ovoce (ale pouze tehdy, pokud on sám neměl přenosu nákazy, a on produkoval dostatečné množství von Willebrandův faktor). Tak, navzdory hrozbě komplikací, nemoc obecně pozitivně ovlivňuje zdravotní stav ženy a přispívá k dlouhodobé remistice po porodu. Dítě je nejčastěji plné a zdravé, ačkoli on může zdědit nemoc od jeho matky.

Nejpravděpodobnějšími obdobími komplikací jsou:

  • v prvních třech měsících těhotenství, kdy dosud nedošlo k akumulaci von Willebrandova faktoru a existuje vysoká pravděpodobnost potratu;
  • porodu a prvních deset dní po něm;
  • císařský řez a dva týdny po něm.

Diagnóza onemocnění

Přesná diagnóza by měla být provedena, pokud má dítě odpovídající příznaky. Podezření, že nemoc může být závažná s častým krvácením, když poškozené, stejně jako spontánní krvácení, přítomnost hematomu po i drobná poranění.

Pro přesnou diagnózu se provádí řada studií a analýz:

  • Coagulogram určuje míru srážení krve;
  • studium aktivity destiček;
  • Stanovení struktury von Willebrandova faktoru, jeho počet.

K určení poškození sliznice postupujte následovně:

  • Kolonoskopie a gastroduodenoskopie pro vyšetření gastrointestinální sliznice;
  • výzkum dýchacích cest a ústní dutiny.

Při studiu slizniční membrány se vyhledávají změny v plazmě, jejich expanze, sinuozita a přítomnost angiomů.

Pro přesnou diagnózu onemocnění se provádí genetické vyšetření. Takový průzkum se také doporučuje všem rodinným příslušníkům pacienta.

Léčba onemocnění

Léčba von Willebrandovy choroby je podobná léčbě hemofilie. V terapii se používají lidové léky na bázi léčivých bylin. Tyto léky zlepšují koagulaci krve. Pitné lidové drogy jsou nezbytné kurzy. Pravidelný příjem takových léků zabraňuje vzniku krvácení.

  1. Devyasil. Kořeny této rostliny musí být řezány a naliaty přes noc studenou vodou. Pro 400 ml vody si vezměte 2 lžičky. kořeny. Druhý den ráno je droga v malých porcích filtrována a opíjena během dne.
  2. Shepherdova taška. Potřebujete vařit infuzi a byliny této rostliny. Pro 400 ml vody je třeba vzít 3 stoly. lžíce plátky trávy, trvá na termoskách asi 4 hodiny, pak se napne. Standardní dávkování: 1/2 šálku léku 4x denně před jídlem.
  3. Geranium louka. 2 polévkové lžíce plátku trávy pelargónie musí být nalita se 2 šálky vody, trvat přes noc při pokojové teplotě a poté filtrována. Celá infúze se denně opíje v malých porcích.
  4. Highlander pochechuyny. Ve sklenici vroucí vody je třeba ukrást 2 polévkové lžíce. l. trávu horolezec, namočte ve vodní lázni po dobu čtvrthodiny, pak trvá dalších 45 minut a napětí. Výsledná infuze by měla být přivedena na 200 ml teplou vařenou vodou. Vezměte 1/3 šálku tohoto léku třikrát denně.
  5. Kůň šťovík. Kořeny této rostliny jsou nakrájeny a vařeny 15 minut při nízkém ohni. Pro 300 ml vody se doporučuje užít 1 lžičku kořenů. Poté se lék naléhá na další 4 hodiny, poté se zfiltruje. Standardní dávkování: 1 lžíci vývaru 4x denně před jídlem.
  6. Jahody. V terapii můžete použít listy a bobule této rostliny. Ze sušených nebo čerstvých rostlinných surovin jsou připraveny a užívány bylinné čaje místo běžného čaje. Můžete přidat med dle vkusu.
  7. Yarrow. Sklenici vroucí vody doporučujeme vzít 1 polévkovou lžíci. l. bylinkové řezivo. Tráva trvá 15 minut na vodní lázni, pak se ochladí a zfiltruje. Dejte pacientovi ¼ šálku 4krát denně.
  8. První dáma je obyčejná. Ve sklenici vody je potřeba naplnit jednu lžičku přes noc. bylinky, v ranních hodinách. Pacientovi se podá ¼ šálku této infuze 4x denně.
  9. Rowan. Při léčbě choroby se používá šťáva z bobulí horského popela. Dítě může dostat 1 polévkovou lžíci. l. tuto šťávu, ve směsi s 1 polévkou lžíce. l. med, 3 krát denně. Léčba trvá 2 týdny, pak si odpočinout.

Prognóza a prevence

Je důležité provést včasnou diagnózu onemocnění. Pokud je patologii zjištěna včas a začne se přijímat preventivní léky, prognóza je příznivá. Rizikem pro život těchto pacientů je trauma a chirurgická intervence. Při správně zvolené léčbě pacient vzácně vyvine cévní mozkovou příhodu nebo spontánní krvácení, které ohrožuje život.

Vzhledem k tomu, že onemocnění je genetické povahy, neexistují žádná účinná opatření k prevenci patologie. Je velmi důležité zjišťovat onemocnění u jednoho z rodinných příslušníků, aby provedl průzkum v jiných, zejména u dětí. Pokud je diagnóza provedena včas, pacient a jeho rodiče jsou varováni před možným nebezpečím, pravděpodobnost závažných následků je snížena.

Napište komentáře o vašich zkušenostech s léčením onemocnění, pomozte ostatním čtenářům webu!
Sdílejte materiál v sociálních sítích a pomozte přátelům a rodině!

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova nemoc je patologií koagulačního systému krve, způsobeného narušením syntézy nebo kvalitativních změn koagulačního faktoru stejného jména.

Faktor von Willebrandova faktoru (vWF) je přítomen v krvi v kombinaci s koagulačním faktorem VIII a provádí následující funkce:

  • zajištění dostatečné přilnavosti krevních destiček k cévní stěně v případě krvácení;
  • stabilizace v důsledku komplexace a transportu do místa vzniku trombocytární sraženiny s porušením integrity koagulačního faktoru cévy VIII.

Toto onemocnění poprvé popsal Eric von Willebrand v roce 1926 (založený na domorodých Alandských ostrovech). Při vyšetření pětiletého pacienta upozornil na to, že 12 dětí v rodině zemřelo v raném věku z různých krvácení, oba rodiče také trpěli epizodami spontánního krvácení. V další studii bylo zjištěno, že 23 příbuzných ze 66 členů této rodiny bylo také vystaveno zvýšenému krvácení. Willebrand označil otevřenou chorobu za nový typ koagulopatie - "pseudohemophilia".

Tato patologie je nejčastější hemoragickou diatézou: nachází se u asi 1% populace.

Hlavní komplikací vWF onemocnění je vývoj krvácení (včetně intraartikulárních, intracavitálních a hemoragií v mozkové struktuře), což může mít fatální následky.

Asi dvě třetiny pacientů trpí mírným onemocněním, většina z nich nemá žádné příznaky. Přibližně 30% nemocných v těžkých a středně těžkých formách. Von Willebrandova nemoc je častější v dětství a u žen v plodném věku.

Příčiny a rizikové faktory

Onemocnění se dědí autosomálně recesivním nebo autosomálním dominantním typem. Pravděpodobnost přenosu onemocnění z matky na dítě je 50%, ale pouze v 1/3 případů existují klinicky významné projevy nemoci.

Hlavní příčina patologie je porušení genu kódujícího von Willebrandův faktor, který je umístěn na krátkém rameni 12. chromozomu.

V důsledku mutace dochází k řadě změn:

  • absence velkých multimerů von Willebrandova faktoru;
  • (vazebná síla, afinita) k receptoru trombocytů GB-Ib v kombinaci s nedostatkem velkých multimerů;
  • snížení afinity faktoru von Willebrand k receptoru trombocytů GP-Ib bez narušení multimerní struktury;
  • snížení afinity faktoru von Willebrand k faktoru VIII a tak dále.

Na základě variant funkčních defektů se rozlišují odpovídající typy onemocnění.

Formy onemocnění

Podle doporučení Vědeckého výboru pro normalizaci (SSC) Mezinárodní společnosti pro trombózu a hemostázu je Willebrandova choroba klasifikována takto:

  • I typu - snížení syntézy von Willebrandova faktoru a jeho přidruženého antigenu. V plazmě typu I jsou přítomny všechny multimery faktoru. Vyskytuje se v 55-75% případů;
  • II typ - prudké snížení tvorby a obsahu v krvi nejaktivnějších velkých multimerů von Willebrandova faktoru, převaha malých multimerů s nízkou hemostatickou aktivitou;
  • Typ III - téměř úplná absence von Willebrandova faktoru je extrémně vzácná (v 1-3% případů).

Von Willebrandova choroba je nejčastější hemoragická diatéza: objevuje se u asi 1% populace.

V závislosti na charakteristikách fenotypu II je typ onemocnění rozdělen na několik podtypů:

  • IIA - defekty kvalitativních faktorů se sníženou adhezí destiček závislou na vWF a izolovaný deficit multimerů s vysokou molekulovou hmotností;
  • IIB - kvalitativní defekty von Willebrandova faktoru se zvýšenou afinitou k GP-Ib receptoru krevních destiček;
  • IIN - narušení schopnosti von Willebrandova faktoru se vázat na koagulační faktor VIII;
  • IIM - přítomnost defektů vWF v nepřítomnosti deficitu multimerů.

Úroveň faktoru von Willebranda v krvi je ovlivněna řadou faktorů:

  • věk (úroveň se zvyšuje při vyrůstání);
  • podlaha;
  • ethnos (úroveň je vyšší pro Afričany a Afričany);
  • krevní skupina (poločas faktoru u jedinců s I krevní skupinou je přibližně o 1/4 méně než u nosičů jiných skupin);
  • hormonální pozadí (sníženo hypotyreózou, zvýšení během těhotenství).

Symptomy

Symptomatické onemocnění je extrémně rozmanité: od malého epizodického krvácení až po masivní, oslabující, což vede k vážné ztrátě krve.

Nejčastěji se v dětství vyskytuje zvýšené krvácení, v průběhu růstu klesá, následované střídajícími se exacerbacemi a remisemi.

Charakteristické znaky onemocnění von Willebrandova:

  • krvácení po více než 15 minutách po drobných poraněních nebo spontánně opakujícím se krvácení po 7 dnech nebo déle po traumatu;
  • těžké, prodloužené nebo spontánně obnovené krvácení po malých chirurgických zákrocích, extrakci zubů;
  • Subkutánní hematomy se objevují po menších traumatických účincích nebo spontánně;
  • hemoragická vyrážka na kůži;
  • spontánní krvácení z nosu, které trvá déle než 10 minut nebo vyžaduje intenzita lékařského zákroku;
  • krev v exkrementech v nepřítomnosti patologie gastrointestinálního traktu, která může vyvolat vývoj gastrointestinálního krvácení;
  • těžká anémie;
  • intenzivní, prodloužená menstruace.

Asi 2/3 pacientů trpí von Willebrandovou chorobou v mírné formě, většina z nich nemá žádné příznaky. Přibližně 30% nemocných v těžkých a středně těžkých formách.

Charakteristiky průběhu onemocnění během těhotenství

Těhotenství má dvojznačný vliv na průběh von Willebrandovy nemoci. Často, když dojde k těhotenství pod vlivem estrogenů, zvyšuje se hodnota von Willebrandova faktoru v krevní plazmě, stejnou tendenci lze pozorovat ještě před porodem. Tyto změny však nedochází u všech žen.

Podle výsledků výzkumu je v raných stádiích vysoký výskyt spontánního ukončení těhotenství - u žen trpících patologií je to 22-25%. Přibližně třetina žen má krvácení v prvním trimestru těhotenství.

Většina žen s onemocněním typu vildrabrand typu I dosahuje v posledním trimestru těhotenství normální (pro netehotné) úroveň faktoru. U onemocnění typu II se hladiny faktoru VIII a von Willebrandova faktoru často během těhotenství zvyšují, většina studií však vykazuje minimální nebo žádnou změnu v úrovni aktivity srážecího faktoru a zachování patologické struktury multimerů. U žen s onemocněním typu von Willebrandova typu III se hladiny faktoru VIII a von Willebrandova faktoru během těhotenství téměř nezvyšují.

Ženy s Willebrandovou chorobou mají zvýšené riziko primárního výskytu (více než 500 ml v první den po porodu) a sekundární krvácení po porodu (od 24 hodin do 6 týdnů) kvůli rychlému poklesu aktivity koagulačních faktorů po porodu.

Diagnostika

Diagnóza se provádí na základě ukazatelů systému hemostázy:

  • prodloužený čas krvácení (typ I u některých pacientů v normálním rozmezí);
  • aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT) (normální nebo prodloužený);
  • významná změna v indexech ristocetinem indukované agregace trombocytů;
  • změna hladiny von Willebrandova faktoru v krevní plazmě a rovnováha jeho multimerů v závislosti na typu onemocnění;
  • změna hladiny antigenu von Willebrandova faktoru v krvi;
  • normální ukazatele doby srážení (s výjimkou onemocnění typu III).

Obecné a biochemické krevní testy nevykazují charakteristické změny, ve vzácných případech dochází ke snížení obsahu železa, až po anémii.

Kromě studie hemostázy jsou ukázány instrumentální metody vyšetření pacientů (FGD, ultrazvuk břišní dutiny, MRI) s cílem eliminovat skryté krvácení.

Léčba

Cílem léčby je zvýšení koncentrace nebo nahrazení chybějících faktorů srážení. Léčba může být preventivní nebo na vyžádání - s akutním krvácením.

Von Willebrandova choroba je léčena třemi způsoby (v závislosti na závažnosti onemocnění):

  1. Použití drog, které zvyšují úroveň vlastního von Willebrandova faktoru.
  2. Substituční terapie s krevními produkty obsahujícími von Willebrandův faktor.
  3. Lokální terapie pro poškození sliznic a kůže.

Hlavní skupiny léčiv používaných při léčbě:

  • hormonální prostředky;
  • antifibrinolytické léky;
  • lokální hemostatika;
  • plazmatických koncentrátů.

Možné komplikace a následky

Hlavní komplikací vWF onemocnění je vývoj krvácení (včetně intraartikulárních, intracavitálních a hemoragií v mozkové struktuře), což může mít fatální následky.

Předpověď počasí

S včasnou diagnózou a komplexní terapií je prognóza příznivá.

Prevence

Vzhledem k tomu, že onemocnění je genetické, není možné zabránit jejímu vývoji, existuje však řada opatření, která mohou významně snížit riziko krvácení:

  • odmítnutí užívat nesteroidní protizánětlivé léky;
  • Vyloučení antiagregačních činidel (kyselina acetylsalicylová, klopidogrel);
  • pravidelné preventivní prohlídky;
  • prevence traumatických účinků.

YouTube video k tématu článku:

Vzdělání: vysokoškolské vzdělání, 2004 (Kurskská státní lékařská univerzita), specializace "Medicína", kvalifikace "doktor". 2008-2012 - postgraduální student Ústavu klinické farmakologie Medical University "KSMU", PhD (2013, specialita «Pharmacology, Clinical Pharmacology"). 2014-2015 - odborná rekvalifikace, specializace "Management ve vzdělávání", FGBOU HPE "KSU".

Informace jsou zobecněny a jsou poskytovány pouze pro informační účely. Při prvním příznaku onemocnění se poraďte s lékařem. Samoléčba je nebezpečná pro zdraví!

Nejčastějším onemocněním je Kuruova choroba. Pouze zástupci kmene Fores v Nové Guineji jsou nemocní. Pacient umírá smích. Předpokládá se, že příčinou onemocnění je konzumace lidského mozku.

Naše ledviny dokážou za minutu vyčistit tři litry krve.

Známé léky "Viagra" byly původně vyvinuty pro léčbu arteriální hypertenze.

Existují velmi zvědavé lékařské syndromy, například nenápadné polykání předmětů. V žaludku jednoho pacienta trpícího touto mánií bylo nalezeno 2500 objektů.

Lidé, kteří jsou zvyklí na pravidelnou snídani, mají mnohem menší pravděpodobnost, že budou trpět obezitou.

Stomatologové se objevili poměrně nedávno. Již v 19. století bylo povinností obyčejného kadeřníka vytáhnout zuby.

Vedle člověka žije jen jedna živá bytost na planetě Zemi - pes - trpí prostatitis. To jsou opravdu naši nejvěrnější přátelé.

Během kýchnutí naše tělo zcela přestane pracovat. I srdce se zastaví.

Pokud jde o léky proti alergii v USA, vynakládá se více než 500 milionů dolarů ročně. Stále věříte, že konečně porazíme alergii?

Práce, která nevyhovuje člověku, je pro jeho psychiku mnohem škodlivější než nedostatek práce vůbec.

74letý obyvatel Austrálie, James Harrison, se stal asi 1000krát dárcem krve. Má vzácnou krevní skupinu, jejíž protilátky pomáhají přežít novorozence s těžkou anémií. Tak, australský zachránil asi dva miliony dětí.

Při pravidelné návštěvě solária se zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny kůže o 60%.

Během provozu stráví náš mozek množství energie, které se rovná 10-wattové žárovce. Takže obraz žárovky nad hlavou v době zajímavé myšlenky není tak daleko od pravdy.

Kariéra je nejčastější infekční onemocnění na světě, s níž ani chřipka nemůže konkurovat.

Hmotnost lidského mozku je asi 2% celkové tělesné hmotnosti, ale spotřebuje asi 20% kyslíku vstupujícího do krve. Tato skutečnost činí lidský mozek velmi náchylný k poškození způsobenému nedostatkem kyslíku.

Mnoho lidí zná situaci, kdy dítě "nevychází" z nachlazení. Pokud je v prvním roce návštěvy mateřské školy normální reakce těla, pak se objeví v roce.

Von Willebrandova nemoc: co to je, příčiny, formy, symptomy, diagnóza, léčba

Von Willebrandova choroba (BV, von Willebrandova choroba) je hematologická patologie, která je zděděna a projevuje se náhlým krvácením. Nedostatek faktoru von Willebranda v krvi naruší celý koagulační systém. VIII faktor podstoupí proteolýzu, krevní cévy expandují, jejich permeabilita se zvyšuje. Patologie se projevuje častým krvácením různých lokalizací a intenzitou.

Hemostáza je zajištěna odpovídající činností koagulačního systému a je ochrannou reakcí těla. Pokud je krev poškozena, začne krvácení. Hemostatický systém je aktivován. Díky plazmatickým faktorům krve dochází k agregaci a adheze krevních destiček, vzniká sraženina, která uzavírá stávající defekt v endotelu. Nedostatek alespoň jednoho z krevních faktorů narušuje přiměřenou hemostáze.

Von Willebrandův faktor (FB) je specifický protein hemostasového systému, jehož nepřítomnost nebo nedostatek vede k narušení koagulačních procesů. Tento multimerní glykoprotein je aktivní nosič faktoru VIII, zajišťuje přilnavost krevních destiček a jejich připevnění k cévní stěně v oblasti poškození endotelu. Glykoprotein je syntetizován v endotelových buňkách a spojuje receptory trombocytů s subendotheliem. Nemoc je přenášena z rodičů na děti každé generace a je častější u žen.

Tato patologie byla poprvé popsána na počátku minulého století finským vědcem Willebrandem. Pozoroval rodinu, jejíž členové trpěli hemoragickou diatézí, podobně jako u hemofilie. Krvácení v nich probíhalo podle typu hematomu, mělo komplexní formu a ohrozilo život pacientů. Byla prokázána dominantní dědičná patologie s různými projevy patologického genu.

Nemoc má několik jmen, ale nejvíce informující je termín "angiogemophilia". Umožňuje vám porozumět podstatě patologického procesu, ale v současné době se jen zřídka používá.

Dříve se pacienti s Willebrandovou chorobou brzy zranili a zřídka žili do dospělosti. V současné době pacienti s hemoragickou diatézí mohou vést k plnohodnotnému způsobu života, zapojit se do práce a dokonce i k nízkým traumatickým sportům.

Klasifikace

Von Willebrandova nemoc je rozdělena do tří typů:

  • 1 - nedostatečný obsah EF v krvi, což vede k poklesu aktivity faktoru VIII a narušení agregace trombocytů. Tato "klasická" forma patologie je častější než ostatní. Částečně nebo zcela blokovaná syntéza faktoru ve vaskulárním endotelu. Práce koagulačního systému se nemění. Pacienti se cítí spokojeni. Problémy v podobě krvácení se objevují po operaci a zubních zákrocích. Rychle se objeví modřiny, a to i při obvyklém dotyku.
  • 2 - PV je v krvi v normálním množství, jeho struktura se mění. Pod vlivem provokujícího faktoru dochází k náhlému krvácení s různou lokalizací a intenzitou.
  • 3 typu - nejtěžší forma patologie, kvůli úplné absenci EF v krvi. Jedná se o velmi vzácnou formu nemoci, která se projevuje mikrocirkulačním krvácením a akumulací krve v kloubech dutiny.
  • V samostatné skupině se rozlišuje typ trombocytů, který je založen na mutaci genu zodpovědného za stav destičkového receptoru von Willebrandova faktoru. Faktor trombocytů von Willebrand se uvolňuje z aktivních destiček a zajišťuje jejich adhezi a agregaci.

Existuje získaná forma patologie, která je extrémně vzácná. Mechanismus její tvorby je způsoben vznikem autoprotilátek v krvi. Buňky vlastního organismu začínají být vnímány jako cizí, na které se vytvářejí protilátky. Vyvolávat vývoj patologie u osob z rizikové skupiny mohou akutní infekční nemoci, trauma, stres. Tento typ BV se vyskytuje u pacientů s autoimunitními onemocněními, onkogeny, snížením funkce štítné žlázy, mezenchymální dysplázií.

Příčiny

Von Willebrandova choroba je hemoragická diatéza, při níž je proces koagulace krve zcela nebo částečně přerušený. Hemostáza je poměrně složitý proces a skládá se z několika fází, které se postupně nahrazují. Pod vlivem určitých faktorů srážení začne proces trombózy, což vede k tvorbě krevní sraženiny, která ucpává místo poškození cévy. U BV se sníží obsah specifického proteinu von Willebrandova faktoru v krvi, což zajišťuje agregaci krevních destiček a jejich adheru k poškozenému endotelu.

Hlavní příčinou onemocnění je polymorfismus genu kódující syntézu von Willebrandova faktoru. Výsledkem je, že se syntetizuje v nedostatečném množství nebo v krvi. BV se vyskytuje jak u mužů, tak u žen. V souvislosti s fyziologickými vlastnostmi struktury ženského těla se v důsledku reprodukční funkce hemoragický syndrom projevuje nejčastěji u žen.

BV se často vyskytuje snadno a vůbec nelze diagnostikovat. Nedostatek PV obvykle končí krvácením z orgánů s vyvinutou kapilární sítí - kůží, GIT a dělohy. Těžká forma onemocnění, manifestovaná klinicky, se vyskytuje u lidí s I (O) krevní skupinou. Banální krvácení z nosu nebo z otvoru po extrakci zubu může mít za následek smrt pacienta.

Symptomatologie

U zdravých lidí, s poškozením cévy, jsou malé krevní desky posílány do ohniska krvácení, slepené dohromady a uzavřené formované vady. U pacientů je tento proces narušen a krev ztrácí schopnost sklopit.

Specifickým příznakem onemocnění je krvácení s různou intenzitou, rozsahem a lokalizací. Příčiny prodlouženého krvácení jsou traumatické poranění, chirurgické zákroky, zubní manipulace. V tomto případě se u pacientů vyskytne slabost, závratě, bledá kůže, palpitace, klesající krevní tlak a předběžná náplasť. Klinický obraz patologie je z velké části určován velikostí a rychlostí krvácení.

U dětí se nejčastěji vyskytuje hemoragická diateze po předchozím akutním respiračním onemocnění a dalších akutních infekcích. Během intoxikace se zvyšuje vaskulární propustnost, což vede ke vzniku spontánního krvácení. Von Willebrandova choroba je nevyléčitelná patologie s vlnitým průběhem, ve kterém jsou období exacerbace nahrazeny úplnou absencí krvácení.

Hlavní projevy hemorrhagického syndromu u Willebrandovy choroby:

  1. Krvácení z zažívacího traktu nastává po podání léků ze skupiny NSAID a dezagregantů. Pacienti obvykle krvácí vředy na gastrointestinální sliznici a hemoroidy. Arteriovenózní anastomózy často způsobují recidivující krvácení. Symptomy žaludečního krvácení jsou měkké černé tekuté stolice a zvracení změněné tmavé krve.
  2. Hemartróza - krvácení do kloubní dutiny, projevující se bolestí, omezením funkce, otoky a zarudnutí kůže, zvýšená bolest při palpaci. Zvětšování kloubů se stává sférickým, jeho obrysy jsou vyhlazeny. Při pokračujícím krvácení do kloubu se kůže stává kyanotickou, měkkou tkání - těsná, těsná, lokální hypertermie.
  3. Ve zvláště těžkých případech je hemoragický syndrom u pacientů kombinován se známkami mezenchymální dysplázie. Lokální vaskulární a stromální dysplázie vyvolávají trvalé recidivující krvácení zejména v jedné lokalizaci.

Průběh onemocnění vWF není konstantní a mění se s časem. Příznaky mohou zmizet po dlouhou dobu a znovu se objevit bez jakéhokoli důvodu. Někteří pacienti žijí pokojně s touto patologií a jsou spokojeni. Jiní trpí trvalým, smrtícím krvácením. Snižují kvalitu života od narození. Krvácení se objeví náhle, jsou masivní, zastaví se pouze v nemocnici.

Symptomy mírné formy patologie:

  • Časté krvácení z nosu,
  • Mnohočetné krvácení z menstruace,
  • Trvalé krvácení s malým poškozením kůže,
  • Petechia,
  • Krvácení po úrazu.

Klinické příznaky závažné formy:

  • Krev v moči je doprovázena bolestí v dolní části zad a příznaky dysurie,
  • Rozsáhlé modřiny po mírném podlití stlačují velké cévy a nervové kmeny, což se projevuje bolestí,
  • Hemartróza, doprovázená bolestí v postiženém kloubu, edémem, lokální hypertermií,
  • Neustálé krvácení z dásní po čištění zubů,
  • Krvácení z krku a nosohltanu může vést k průdušku,
  • Krvácení v membránách mozku vede k poškození nebo smrti CNS.

V tomto případě jsou symptomy onemocnění téměř totožné s hemofilií.

Diagnostika

Von Willebrandova nemoc je obtížné diagnostikovat. Nejčastěji se vyskytuje až v dospívání. Diagnostika onemocnění von Willebrandovy choroby začíná sběrem rodinné anamnézy a rozhovoru pro pacienta. Dědičná predispozice a projevený hemoragický syndrom jsou příznaky, které umožňují lékaři provést předběžnou diagnózu.

Diagnostická opatření pro BV:

  1. Medikogenetické poradenství je indikováno pro všechny páry, které jsou ohroženy. Genetika odhaluje přepravu vadného genu, analyzuje genealogická data.
  2. Laboratorní stanovení aktivity von Willebrandova faktoru, jeho množství v krevní plazmě a funkčnost.
  3. Analýza koagulogramu.
  4. Kompletní krevní test - povinná analýza v diagnostice patologie. Při celkovém vyšetření krve se objevují známky posthemoragické anémie.
  5. Identifikovat hemartrózy může být provedením kloubní radiografie, diagnostické artroskopie, počítačové nebo magnetické rezonanční zobrazování; interní krvácení s ultrazvukem břišní dutiny, laparoskopie, endoskopie; vnější krvácení viditelné pouhým okem.
  6. Analýza výkalů pro latentní krev.
  7. Vzorek je zesílen a oškubán.

Léčba

Léčbu von Willebrandovy choroby provádí hematologové. Vypořádání se s patologiemi je zcela nemožné, protože má dědičný charakter. Lékaři bojují s důsledky a usnadňují pacientům život.

Základem terapie je náhradní transfuzní terapie. Je zaměřena na normalizaci všech vazeb hemostázy. Pacientům jsou podávány hemopreparáty obsahující von Willebrandův faktor - antihemofilní plazma a kryoprecipitát. Substituční terapie podporuje zvýšení biosyntézy faktoru deficitu v těle.

  • K zastavení malého krvácení pomůže tlaková bandáž, hemostatická houba, léčba rány trombinu.
  • Hemostatický účinek má léky: "Desmopressin", antifibrinolytické léky, hormonální perorální kontraceptiva s děložním krvácením.
  • Na krvácející ránu se aplikuje fibrinový gel.
  • Když se na nohu aplikuje hemartróza, aplikuje se sádrová lingeta, aplikuje se studená a zvýšená poloha je dána končetině. V budoucnu jsou pacientům přiděleny UHF a omezení zátěže na kloubu. V těžkých případech propichněte kloub v lokální anestézii.

Pro léčbu krevních onemocnění typu 1 a typu 2 se používá přípravek "Desmopressin", který stimuluje vylučování do systémové cirkulace PV. Je uvolňován ve formě nosního spreje a injekčního roztoku. Pokud se tato droga ukáže být neúčinná, vyměňte plazma za PV koncentrát.

Antifibrinolytika zahrnují aminokapronové a tranexamové kyseliny. Jsou podávány intravenózně kapající nebo intravenózně. Přípravky založené na těchto kyselinách jsou nejúčinnější pro krvácení děložního, gastrointestinálního a nosního krvácení. "Traneksam" - hlavní nástroj při léčbě mírných forem BV. V závažných případech se lék užívá v kombinaci se specifickými hemostaty - "Etamsilat" nebo "Dicinon".

Prevence

Není možné předcházet vzniku nemoci, protože je zděděno. Snížení rizika krvácení může být dosaženo následujícími preventivními opatřeními:

  1. Genetické poradenství pro páry, které jsou ohroženy,
  2. Dohled nad nemocnými dětmi,
  3. Pravidelná návštěva odborného hematologického centra,
  4. Prevence zranění,
  5. Zákaz užívání přípravku "Aspirin" a jiných léků, které snižují funkci krevních destiček,
  6. Provádění operací striktně podle důležitých indikací,
  7. Udržování zdravého životního stylu,
  8. Správná výživa.

Všechna tato opatření umožňují zamezit vzniku intraartikulárního a intramuskulárního krvácení a zabránit vzniku komplikací. Včasná a přiměřená léčba je příznivá pro prognózu onemocnění. Silný průběh BV s častým a masivním krvácením zhoršuje prognózu a stav pacientů.

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova choroba - vrozená patologická hemostáza, projevující se kvantitativním a kvalitativním deficitem plazmatického faktoru Willebrand a zvýšeným krvácením. Von Willebrandova choroba je charakterizována spontánní tvorbou podkožních petechií, ekchymóz; recidivující krvácení z nosu, zažívací trakt, děložní dutinu; nadměrná ztráta krve po úrazech a operacích, hemartróza. Diagnostika je založena na rodinné anamnéze, klinickém obrazu a laboratorním screeningu hemostázy. V případě von Willebrandovy choroby se aplikuje transfúze antihemofilní plazmy, lokálních a obecných hemostatických látek, antifibrinolytických léků.

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova choroba (angiohemophilia) - paleta dědičnou hemoragickou diatéza v důsledku nedostatku nebo sníženou aktivitu složka plazmy VIII-tého koagulační faktor - von Willebrandův faktor (vWF). Von Willebrandova choroba je běžná patologické krvácení, vyskytující se s frekvencí 1-2 případů na 10 000 lidí. A mezi dědičnou hemoragickou sklonem stojí na 3. místě po thrombocytopathy a hemofilie A. von Willebrandova nemoc diagnostikována stejně u obou pohlaví, ale v souvislosti s přísnějším průběhem je častěji zjištěna u žen. Onemocnění může být spojeno s pojivové tkáně dysplazie, vazy a společné hypermobility, kůže roztažnost zvyšuje, srdeční chlopeň výhřez (Ehlers-Danlosův syndrom).

Klasifikace onemocnění von Willebrandova choroba

Existuje několik klinických typů von Willebrandovy nemoci - klasické (typ I); variantní formy (typ II); těžká forma (typ III) a typ trombocytů.

U nejběžnějších (70-80% případů) typu I dochází k mírnému nebo mírnému poklesu hladiny von Willebrandova faktoru v plazmě (někdy těsně pod spodní hranicí normy). Spektrum oligomerů je nezměněno, ale s tvarem Vinches je zaznamenána konstantní přítomnost superjemných multimerů VWF.

U typu II (20-30% případů) jsou pozorovány kvalitativní vady a pokles aktivity von Willebrandova faktoru, jejíž hladina je v mezích normy. Důvodem může být nepřítomnost nebo nedostatek oligomerů s vysokou a střední molekulovou hmotností; nadměrná afinita k receptorům krevních destiček, snížení aktivity kofaktoru ristomycinu, vazebná porucha a inaktivace faktoru VIII.

U faktoru III von Willebrandova faktoru v plazmě téměř zcela chybí, aktivita faktoru VIII je nízká. Typ trombocytů (pseudo-vWD onemocnění) se pozoruje při normálním obsahu VWF, ale zvyšuje se vazba na odpovídající pozměněný receptor trombocytů.

Příčiny onemocnění von Willebrandova choroba

V von Willebrandovy choroby je založen na kvantitativním (I a typu III) jakosti (typu II), porušení syntézy vWF - komplexu glykoproteinu v krevní plazmě, což je sada oligomerů (dimery až multimerů). Von Willebrandův faktor je vylučován vaskulárních endoteliálních buněk a megakaryocytů jako proprotein, vstupuje do krevního řečiště a subendoteliální matrix, který je uložen v a-granulích destiček a krvinek Veybla Pallas.

Faktor von Willebranda se podílí na vaskulární trombocyty (primární) a koagulační (sekundární) hemostáze. VWF je podjednotka Antihemophilic globulinu (VIII faktorem srážení), což zajišťuje jeho stabilitu a ochranu proti předčasné inaktivaci. Vzhledem k přítomnosti specifických receptorů, von Willebrandův faktor zprostředkovává pevnou adhezi krevních destiček (trombocytů) na subendoteliální struktury a agregace spolu v místech poškození cév.

Úroveň VWF v krevní plazmě je obvykle 10 mg / l, dočasně se zvyšuje s tělesnou aktivitou, těhotenstvím, stresem, zánětlivými infekčními procesy, příjmem estrogenu; Ústavně snížená u jedinců s I krevní skupinou. Aktivita von Willebrandova faktoru závisí na jeho molekulové hmotnosti, největší trombogenní potenciál je pozorován u největších multimerů.

Von Willebrandova nemoc je geneticky determinovaná patologie způsobená mutacemi genu genu VWF lokalizovaného v 12 chromozomu. Inheritance vWD typu I a II autozomálně dominantní s neúplnou penetrací (pacienti - heterozygotní), typ III - autosomální recesivní (pacienti - gomoozigoty). U typu III VWD delece se vyskytují velké plochy VWF genovou mutaci nebo kombinace těchto defektů. V tomto případě mají oba rodiče obvykle mírný průběh onemocnění typu I.

Získané formy von Willebrandovy choroby se může objevit jako komplikace po více transfuzí, před systémovým (SLE, revmatoidní artritida), srdce (aortální chlopně), rakovina (nefroblastom, Wilmsův tumor, makroglobulinémie) onemocnění. Tyto formy von Willebrandovy nemoci spojené s tvorbou autoprotilátek proti VWF, selektivní absorpce oligomery nádorové buňky nebo defekt destičkových membrán.

Symptomy Willebrandovy nemoci

Von Willebrandova choroba projevuje hemoragický syndrom proměnnou intenzitu - nejlépe petechiální-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo, alespoň - gematomnogo typy, jak je stanoveno podle závažnosti a pro toto onemocnění.

Mírné formy von Willebrandova choroby typu I a II, se vyznačují tím, spontánní výskyt krvácení z nosu, malé a středně intradermální a subkutánní krvácení (petechie, ekchymóza), prodloužené krvácení po poranění (řezů) a chirurgických postupů (extrakce zubu, mandlí a kol.). Děvčata označené menoragie, děložní krvácení u žen při porodu - nadměrné ztrátě krve během porodu.

U typu III a těžkých případů typu I a II von Willebrandovy choroby může klinický obraz připomínat příznaky hemofilie. Existují časté podkožní krvácení, bolestivé hematomy měkkých tkání, krvácení z míst vpichu. Krvácení se vyskytují ve velkých kloubů (hemartrózy) dlouho nepoddajný krvácení během operace, traumata, silné krvácení z nosu, dásní, zažívacího a močového ústrojí. Typicky, vznik hrubých post-traumatických jizev. U závažné Willebrandovy choroby se hemoragický syndrom projevuje v prvních měsících života dítěte. Gemosindrom Willebrandova nemoc nastane, když střídající akutní a téměř kompletní (nebo úplné) vymizení projevů, ale jasná závažnost může vést k těžkým posthemorrhagic anémie.

Diagnostika a léčba von Willebrandovy nemoci

Důležitou roli při rozpoznávání von Willebrandovy choroby hrají rodinná anamnéza, klinický obraz a data laboratorního screeningu vaskulárních trombocytů a plazmatické hemostázy. Byl předepsán obecný a biochemický krevní test, koagulogram se stanovením hladiny trombocytů a fibrinogenu, doba srážení; PTI a APTTV, je proveden vzorek štípání a zkouška turniketu. Z obecných průzkumů byla doporučena krevní skupina, obecný test moči, okultní vyšetření krve a ultrazvuk v břiše.

Pro potvrzení faktu von Willebrandovy nemoci stanovte hladinu VWF v séru a jeho aktivitu, aktivitu ristocetin-kofaktoru za použití metod imunoelektroforézy a ELISA. Při Willebrandově II typu onemocnění je u normální úrovně faktorů VWF a VIII informativní studium faktoru aktivace krevních destiček (PAF), aktivity koagulačního faktoru VIII, agregace trombocytů. U pacientů s von Willebrandovou chorobou je charakteristická kombinace snížené hladiny séra a aktivity VWF, prodloužení doby krvácení a APTT, porušení adhezivní a agregační funkce krevních destiček.

Von Willebrandova nemoc vyžaduje diferenciální diagnostiku s hemofilií, dědičnou trombocytopatií. Kromě konzultace s hematologem a genetikou se provádějí další vyšetření otolaryngologa, zubaře, gynekologa, gastroenterology.

Pravidelná léčba von Willebrandovy nemoci s mírně symptomatickým a mírně exprimovaným hemosyndromem se neprovádí, ale pacienti zůstávají ve zvýšené míře ohroženi krvácením. Léčba je předepsána, pokud se vyskytnou během porodu, při traumatu, menoragii, hemartróze, profylakticky - před chirurgickým a zubním zákrokem. Cílem takové terapie je poskytnout minimální požadovanou úroveň vzácných faktorů koagulace krve.

Jako náhradní terapie je transfúze antihemofilní plazmy a kryoprecipitátu (s vysokým obsahem VWF) prokázána v nižších dávkách než u hemofilie. U typu I von Willebrandovy choroby je podávání desmopresinu účinné při zastavení krvácení. Pro mírné a středně těžké formy krvácení lze použít kyselinu aminokapronovou, kyselinu tranexamovou. K zastavení krvácení z rány se používá hemostatická houba, fibrinové lepidlo. Při opakovaném děložním krvácení se užívají COC, při absenci pozitivního výsledku se provádí hysterektomie - chirurgické odstranění dělohy.

Prognóza a prevence von Willebrandovy nemoci

V případě adekvátní hemostatické léčby obvykle vede von Willebrandova choroba relativně příznivě. Těžký von Willebrandovy nemoci může vést k těžkým post-hemoragické anémie, fatálního krvácení po porodu, vážných úrazech a operacích, někdy - subarachnoidální krvácení a hemoragické mrtvice. V objednávce je nutno prevence Willebrandova choroba vyloučit sňatky mezi pacienty (včetně, příbuzní..), v přítomnosti diagnózy - vyloučit NSAID, protidestičkové léky, nedošlo ke zranění, stačí dodržovat doporučení lékaře.

Von Willebrandova choroba: příčiny, příznaky, principy léčby

Von Willebrandova nemoc je vážnou poruchou v systému srážení krve, který brání normální funkci krevních destiček. Onemocnění může být získáno nebo vrozené a probíhá jako hemoragická diateze. Toto onemocnění se může vyvíjet po celé roky skryté a tato zákeřnost onemocnění se často stává důvodem přechodu k složitějším formám a detekci již v pokročilých stádiích.

V počátečních fázích von Willebrandovy choroby mohou být patologické změny částečně kompenzovány. Nicméně, s prodlouženým průběhem, pacient se stává prakticky bezmocný před vznikem problémů a stává se neplatným. Tato skutečnost a častá zmatenost příznaků činí tento problém naléhavým tématem pro výzkum vědců a lékařů mnoha specialit. Údaje, že onemocnění je zděděno, je zjištěno mezi dětmi a těhotnými ženami, jen zvyšuje rozsah stávajícího problému.

Podle statistik je onemocnění registrováno u jedné osoby od 40 tisíc obyvatel a život ohrožující krvácení se rozvíjí u přibližně 1 až 3 pacientů z 1 milionu. Častěji z takového onemocnění trpí ženy. Nemoc je přenášena z matky na dítě a projevuje se v každé generaci. Pokud dokonce jeden z rodičů dítěte má tuto poruchu v genomu, pravděpodobnost dědičnosti von Willebrandovy nemoci je více než 50%.

Podle zjištění lékařů tato nemoc prochází v mírné formě u většiny pacientů (přibližně 70%) a ve zbývající části pacientů - ve středně závažném a závažném rozsahu. Mezi všemi dědičnými hemoragickými diatézy patří von Willebrandova nemoc třetí (první a druhá jsou trombocytopatie a hemofilie A).

Jak se tato nemoc projevuje? Proč se to rozvíjí? Jak je možné včas identifikovat a začít bojovat proti nemoci? Tento článek o von Willebrandově nemoci vám poskytne odpovědi na tyto otázky.

Trochu historie

Poprvé byl popis problému zkoumaného podle tohoto článku proveden v roce 1924 finským lékařem Ericem Adolfem von Willebrandem. Objevil se kvůli klinickému případu, s nímž se tento lékař setkal, a pozoroval rodinu jedné pětileté dívky žijící na Alandských ostrovech.

Ona a její sestry měly tendenci k častým krvácení v kůži a sliznicích. Dívka, která byla nejprve vyšetřena von Willebrandem za 5 let, trpěla masivní ztrátou krve a hemartrózou. Některé krvácení (například nazální a po odstranění zubního kazu) již představovaly hrozbu pro její život a zemřela ve čtvrtém ve svém životě v menstruaci ve věku 13 let. Smrtelný výsledek jejích sestřek pocházel z jiných typů krvácení v ještě mladším věku (2-4 let).

Finský lékař dokázal rozlišit tento klinický případ od všech známých hemofilií a označil nemoc "vrozenou pseudohemofilii" a "ústavní trombopatii". O něco později, vědci ze Spojených států byli schopni identifikovat pravou příčinu onemocnění - to je velký protein (von Willebrandův faktor), spíše než krevní destičky a složka plazmy se přímo podílí na zastavení krvácení. Stabilizuje faktor VIII systému koagulace krve.

Co je faktor von Willebrandova a jaké jsou jeho funkce

Von Willebrandův faktor (vWF) je velký krevní protein, který je schopen vyvolat aktivaci krevních destiček a stabilizovat faktor VIII koagulačního systému, který je nezbytný k zastavení krvácení. Při plnění této role po vstupu do krevního oběhu dochází k štěpení metaloproteázou a je transformována z makromolekuly na mono- a dimery (menší molekuly).

Jedná se o jeden z mála bílkovin, který na svém povrchu nese aglutinogeny krve AB0. Vědci poznamenali, že je to skupinová příslušnost, která určuje úroveň faktoru von Willebrandova - u lidí s první skupinou je jeho úroveň minimální a u osob se čtvrtou skupinou je maximální.

vWF je produkován endothelem (vyložením lumen cév membránou) a akumuluje se ve vaskulárním loži ve formě Weibel-Paladi. Kromě toho se syntéza faktoru provádí alfa-granulemi a obrovskými mateřskými buňkami odvozenými od trombocytů umístěnými v červené kostní dřeni.

Studie vWF se zaměřuje nejen na její úroveň, ale i na její funkční aktivitu. Faktor von Willebrand vykonává následující funkce:

  • zaručuje lepení krevních destiček (primární hemostáze) a jejich přilnavost (lepení) k cévní stěně;
  • chrání antihemofilní globulin (faktor VIII) od proteinu C nebo faktoru Xa, stabilizuje faktor VII.

Příčiny

Jak vnitřní, tak i vnější faktory mohou způsobit rozvoj této nemoci. Nemoc může být:

První varianta von Willebrandovy choroby je způsobena mutací genu faktoru a dítě se narodilo s takovou nemocí. Porucha může nastat v jednom, ale v několika genech, které se účastní syntézy vWF. Takové mutace mohou nastat u lidí jakéhokoli pohlaví. Nyní na 12. chromozómu byli vědci schopni identifikovat více než 300 mutací. Právě zde je molekula von Willebrandova faktoru "zakódována". Povaha těchto mutací a předurčuje formu onemocnění.

Se získanou verzí von Willebrandovy nemoci - taková mutace je vyvolána vnějšími vlivy:

  • ateroskleróza;
  • lymfomy (non-Hodgkinova a Hodgkinova), akutní leukémie, klonální gamapatie, mnohočetný myelom;
  • srdeční vady a plicní hypertenze;
  • vaskulitida a autoimunitní reakce;
  • hypotyreóza;
  • Heideův syndrom;
  • užívání léků: hekodeza, kyselina valproová a ciprofloxacin;
  • Williamsův nádor (s tak vzácným novotvarem ledvin, faktor je absorbován z krve).

Výše uvedené příčiny vedou ke snížení hladiny vWF v krevní plazmě. Tato skutečnost způsobuje výskyt různých projevů onemocnění.

Norma von Willebrandova faktoru je 10 mg / l. Jeho zvýšení může být vyvoláno:

  • fyzické zatížení;
  • časté stresující situace;
  • trpí infekčními nemocemi.

Klasifikace

Specialisté sdílí vrozené onemocnění von Willebrandovy choroby ve čtyřech formách:

  • Já jsem klasický. To proudí v mírné formě a je zjištěno u většiny pacientů s touto diagnózou. S takovou patologií mírně klesá vWF (až o 15%).
  • II (s možnostmi IIA, IIB, IIM, IIN). Tímto formulářem zůstává vWF v normálních mezích, ale jeho činnost se snižuje. Tento typ onemocnění je zjištěn u přibližně 20-30% pacientů.
  • III - extrémně těžké. S touto formou onemocnění vWF zcela chybí, což určuje extrémní závažnost symptomů. Nemoc přivádí mnoho pacientů k postižení.

Řada specialistů rozlišuje i IV formu tohoto onemocnění - trombocyty (nebo "pseudohemophilia"). Úroveň vWF zůstává v takových případech v normálních mezích, ale jeho vazba na destičkové receptory se zvyšuje. Často je tato forma zjištěna u dětí, protože projevy onemocnění jsou výraznější.

Symptomy

Závažnost projevů von Willebrandovy choroby je velmi variabilní a je z velké části určována formou a podtypem onemocnění (tj. Typem mutací). Proto je tato onemocnění často nazývána chameleonovou chorobou.

V mírné formě jsou pacienty a jejich blízké obvykle vnímány příznaky jako dědičná tendence k krvácení a krvácení. Další typy onemocnění jsou výraznější a způsobují stížnosti u pacientů.

Je možné podezření na vývoj von Willebrandovy choroby následujícími projevy:

  • výskyt modřin a krvácení, dokonce i s menšími modřinami a jinými zraněními nebo bez důvodu;
  • výskyt malých bodových krvácení (petechiae);
  • prodloužený průběh menstruace;
  • děložní krvácení a poporodní krvácení;
  • časté krvácející dásně;
  • ztráta krve po chirurgických a zubních manipulacích nebo operacích;
  • hemartrózy;
  • krev v moči.

Kožní a intrakraniální krvácení se vyskytuje pouze u formy III von Willebrandovy nemoci. Takové projevy jsou však pozorovány ve velmi ojedinělých případech.

U forem I a II této patologie jsou následující příznaky typické:

  • časté a neodůvodněné podlitiny;
  • nazální krvácení;
  • prodloužené krvácení z ran a odřenin;
  • prodloužená a někdy i bohatá menstruace;
  • děložní krvácení;
  • nadměrné ztráty krve během porodu nebo chirurgické zákroky.

U formy III von Willebrandovy choroby jsou častější:

  • časté, velké a bolestivé při lisování modřin pod kůží;
  • hemartrózy;
  • masivní krvácení z dásní nebo nosu;
  • krvácení z trávicího traktu a močových orgánů.

Von Willebrandova nemoc u dětí

Při zjišťování tohoto onemocnění u příbuzných musí dítě od prvních dnů života vyšetřit a pozorovat odborník. V těžkých formách von Willebrandovy choroby se symptomy onemocnění začínají objevovat před prvním rokem života.

  • Dítě může způsobit neodůvodněné krvácení z nosu, úst, dásní a zažívacího traktu.
  • Často je tento onemocnění doprovázeno výskytem modřin, petechií a intraartikulárních hematomů.

U dospívajících dívek způsobuje von Willebrandova choroba menorágii, která také ovlivňuje celkovou pohodu. Tento průběh měsíce vede ke vzniku pocitu těžké slabosti, závratě a bledosti pokožky. V budoucnu může anémie způsobit vývoj charakteristických rysů této choroby komplikací krve. Při těžké nemoci Willebrandovy nemoci může menstruace způsobit smrt.

Nemoci von Willebrand a těhotenství - co dělat?

Těhotenství s tímto nebezpečným onemocněním by mělo být vždy plánováno. Proto žena musí navštívit gynekologa před útokem a varovat doktora o přítomnosti takového onemocnění ve své anamnéze. Před plánováním koncepce se doporučuje použít spolehlivé antikoncepce, neboť von Willebrandova nemoc se může často stát významnou překážkou bezpečného nošení a porodu dítěte. Potrat s takovou chorobou je navíc velmi nebezpečný pro zdraví a život žen.

  • Téměř 30% těch, které otevírají tuto diagnózu, hrozí potrat a pozdní toxikóza.
  • 50% žen s von Willebrandovou chorobou musí čelit komplikovanému průběhu práce a proto by těhotné ženy s touto chorobou měly být pod neustálým dohledem specialistů.
  • Nejnebezpečnější komplikací tohoto onemocnění během těhotenství může být předčasné oddělení placenty.
  • Často s jakoukoliv formou této choroby během porodu a po porodu dochází k krvácení s různou intenzitou.

Diagnostika

Konečná diagnóza "von Willebrandovy choroby" je založena na následujících kritériích:

  • přítomnost takového onemocnění v příbuzných pacienta;
  • fakta o predispozici k krvácení během života;
  • laboratorní potvrzení nedostatku v množství nebo vadě aktivity vWF (tato data by měla být přítomna ve výsledcích 2 analýz provedených v intervalech 2-3 měsíců).

Pro další léčbu může hematolog předepisovat následující laboratorní testy, které umožňují provést kompletní klinický obraz o von Willebrandově nemoci:

  • biochemické a klinické (rozšířené) krevní testy - jsou určeny k posouzení zdravotního stavu jako celku, choroba odhaluje trombocytopenii a snížení hemoglobinu při chronické ztrátě krve;
  • Willebrandův faktorový antigenový test - se provádí pro stanovení hladiny tohoto indexu v plazmě, přičemž onemocnění se obvykle sníží;
  • analýza k posouzení systému srážení krve - prodloužení APTT s deficiencí faktoru VIII (někdy tento index zůstává normální), hladina fibrinogenu je udržována v normálních mezích;
  • analýza agregace trombocytů s ristocetinem - je prováděna s cílem posoudit účinnost aktivity vWF a posoudit kvalitu adheze krevních destiček; v případě onemocnění se tyto ukazatele snižují;
  • analýza APTT - studie umožňuje stanovit čas, který je nezbytný pro tvorbu trombů, přičemž se takový index zvyšuje;
  • trvání krvácení u vévody a Lee-White - s onemocněním, doba srážení je prodloužena;
  • koagulogram č. 3 - odhaluje všechny druhy patologií v hematopoetickém systému.

Pokud po vyhodnocení výše uvedených výsledků krevních testů existuje podezření na přítomnost onemocnění von Willebrand III, je pacientovi dána další série studií, které mohou odlišit onemocnění od hemofilie. Taková prevence lékařů je způsobena těmito skutečnostmi:

  • Onemocnění zkoumaná v tomto článku není tak dobře chápáno jako hemofilie a nevykazuje se tak jasně;
  • obě onemocnění systému koagulace krve se významně liší v symptomatologii, ale mohou se zdát podobné při zkoumání zběžně.

Von Willebrandova nemoc se liší od hemofilie v tom, že onemocnění může být zjištěno nejen mezi muži, ale také u žen. Kromě toho hemorrhagický syndrom v této nemoci projevuje nejen hematomy, ale také petechiální skvrnu. Někdy se objevují pouze charakteristické hemoragické erupce u pacienta s vyšetřovaným onemocněním a v jiných případech jsou současně nalezeny jak hematomy, tak vyrážky.

Mírné formy onemocnění von Willebrandova jsou detekovány pouze u dospívajících nebo náhodně zjištěné (například během chirurgické manipulace nebo intervence). Hemofilie je vždy diagnostikována bezprostředně po narození.

Existuje ještě jeden rozdíl v onemocnění, která je v tomto článku považována za hemofilii - s tím dochází k krvácení, je dlouhá, ale po eliminaci se již neobnovuje. U hemofilie se takové epizody vyskytují po krátkém čase.

Léčba

U mírných forem onemocnění typu I a II pacientům není předepsána léčba onemocnění, doporučuje se však hematologie. V takových případech může být léčba indikována pouze v případě, že je nutné provést jakoukoli invazivní manipulaci nebo chirurgický zákrok.

Narození s touto nemocí ukázaly zavedení hemopreparací, které zahrnují faktor VIII. Taková léčiva nemohou být dlouhodobě přítomna v krvi pacienta a pro dosažení terapeutického účinku musí lékaři předepsat časté krevní transfúze, které pomáhají předcházet masivní ztrátě krve během porodu.

Děti na léčbu této choroby, které jsou předmětem tohoto článku, ukazují, že jsou určeny finanční prostředky, které se používají k léčbě hemofilie:

  • čerstvě zmrazená krevní plazma;
  • kryoprecipitátu.

Kromě výše uvedených léků jsou děti a dospívající předepisovány homeopatické léky. Počínaje menstruací dívky se doporučuje užívat takové léky, jako jsou Mestranol a Infekundin. Při vývoji hluboké posthemoragické anémie se provádějí krevní transfúze, aby se doplnila ztracená krev a živiny nezbytné pro normální fungování orgánů a systémů.

Dospělí s těžkým průběhem onemocnění jsou předepsané léky pro neustálou léčbu. Jejich příjem je zaměřen na:

  • zavedení chybějící vWF zvenčí;
  • aktivace endoteliální sekrece vWF, která je v trombocytech a endotelu cév.

Indikace pro zahájení náhradní terapie jsou epizody masivního a prodlouženého krvácení. Je třeba poznamenat, že taková taktika nejsou vždy účinná při krvácení děložní.

Syntetické analogy antidiuretického hormonu DDAVP nebo dekomprese způsobují uvolnění von Willebrandova faktoru z endotelu. Tyto prostředky lze zadat:

  • intravenózně;
  • subkutánně;
  • ve formě nosních sprejů.

V případech intranazálního podání může opakovaná aplikace léku snížit terapeutický účinek o 30%. Chcete-li vyrovnat tento nežádoucí výsledek, doporučujeme, aby se dekomprese aplikovala nejméně 12-24 hodin nebo 5 dnů. Účinnost užití těchto látek uvolňujících vWF je do značné míry určována formou onemocnění:

  • když je to maximální;
  • u II A nebo M - menší;
  • s III - účinnost zcela chybí.

U II Ve formě je kontraindikován jmenování Dekomprese, protože její podání podporuje rozvoj ještě větší trombocytopenie.

Abyste kompenzovali nedostatek von Willebrandova faktoru, aplikujte:

  • vysoce čistý koncentrát vWF s nebo bez faktoru VIII;
  • Čištěný koncentrát faktoru VIII v plazmě pomocí vWF.

Standardem substituční léčby tohoto onemocnění je Hemate (koncentrovaný faktor VIII s vWF-1: 2,2). Následující léky jsou analogy tohoto léku:

  • Imunitní (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanát (Grifoly).

Nejmodernějším způsobem léčby tohoto onemocnění je použití arginin-koncového syntetického analogu vazopresinu.

Pacientům může být podána transfúze trombocytových koncentrátů, pokud jsou v krevních testech zjištěny krevní sraženiny. Pro zastavení menšího krvácení se používá Etamsylate.

Pacienti mohou také doporučit, aby užívali prostředky na obnovu krve: kyselina tranexamová a ACC (kyselina ε-aminokapronová). A ženám s menstruací se doporučuje užívat hormonální léky (progesteron a estrogen) ke snížení krvácení dělohy. Takové kurzy hormonální léčby jsou ve většině případů zdlouhavé.

Společné podávání hormonů a kyseliny aminokapronové je kontraindikováno, protože taková kombinace léčiv může vést k trombóze nebo koagulaci krve uvnitř cév.

Pokud je pacient poškozen, na ránu se aplikuje speciální fibrinové lepidlo (nebo jiná podobná léčba). Stejný lék lze použít pro některé chirurgické nebo zubní manipulace (například během extrakce zubů). Při rozvoji masivního krvácení se provádí chirurgický zákrok k zachycení nebo odstranění části poškozeného velkého plavidla.

Krvácení z nosu tímto onemocněním je zastaveno stejnými metodami jako u hemofilie.

Fytoterapie u von Willebrandovy choroby může být doporučena pro zastavení krvácení:

  • z gastrointestinálního traktu - infuze kůry bílého vrbu;
  • z nosu - sušené kořenové práškové prášky (nalijeme do nosní dírky na jednu malou špičku);
  • jakékoliv krvácení - pepřový džus hořký, odvar z kopřivovitých listů dioecious.

Příjem takového tradičního léku musí být nutně dohodnut s lékařem.

Předpověď počasí

Když I a II tvoří von Willebrandovu chorobu, výsledek onemocnění je ve většině případů příznivý. U takových pacientů se po ukončení puberty projevují obvykle projevy nemoci. V závažných formách této nemoci dochází k invaliditě pacientů, pokud je hladina faktoru VIII téměř 5%. Tito lidé zřídka žijí ve věku 30 let.

Pravděpodobnost smrtelného následku tohoto onemocnění je možná také s mírnými formami, například při absenci včasné pomoci při začátku krvácení nebo při dlouhodobém podání pacienta do zdravotnického zařízení. Navíc, zatímco vědci nebyli schopni vytvořit techniku ​​pro úplné vyléčení nemoci, a terapie může být pouze podpůrná a preventivní.

V některých klinických případech může mít onemocnění složitý průběh. K takovým důsledkům této nemoci nesou:

  • masivní krvácení;
  • závažná posthemoragická anémie;
  • hemoragická mrtvice.

Obvykle se tyto komplikace objevují u pacientů, kteří podstoupili chirurgickou operaci.

Prevence

Patologie systému koagulace krve uvažovaného v tomto článku je genetická a nelze zabránit jejímu vývoji. Pacientům s von Willebrandovou chorobou se doporučuje dodržovat tato opatření:

  1. Vezměte si všechny léky, které lékař předepisuje.
  2. Vyvarujte se všech traumatických situací.
  3. Neužívejte léky nebo doplňky stravy, které pomáhají ředit krev.
  4. Pravidelně navštěvujte ošetřujícího lékaře a podrobte se preventivním vyšetřením.

Kterému lékaři se můžete obrátit

Pokud dojde k častému a prodlouženému krvácení, nemělo by být hematologovi určeno žádné zranění hematomů a petechiální vyrážky. Po provedení řady laboratorních testů, které umožňují odhalit faktor von Willebrandovy choroby nebo jiné odchylky v krevní kompozici, lékař předepíše léčbu a vydá doporučení ke korekci životního stylu.

Von Willebrandova choroba je vzácná patologie koagulačního systému krve a v závažné nebo nedostatečné včasné lékařské péči může způsobit masivní ztrátu krve a smrt. Na počátku svého vývoje může onemocnění pokračovat v úniku po dlouhou dobu a tento okamžik pouze zhoršuje nebezpečí onemocnění. Proto je pro efektivní pomoc pacientovi velmi důležité konzultovat lékaře včas s cílem včasné diagnózy a léčby.

O programu von Willebrandovy choroby v programu "Žít zdravě!" S Elenou Malyshevou (viz 32:15 min.):