Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom Je benigní genetická porucha spojená s poruchami v procesech neutralizace a využití bilirubinu. Externí projevy syndromu spočívají v pravidelném výskytu ikterické kůže a sliznic, zvýšení jater a sleziny, které jsou doprovázeny příznaky cholecystitidy. Odborníci tvrdí, že Gilbertův syndrom je stav, který nepředstavuje nebezpečí a nevyžaduje zvláštní léčbu.

CELKEM

Tento syndrom je pojmenován po francouzském gastroenterologovi, který v roce 1901 poprvé diagnostikoval a popsal stav pigmentové hepatózy, který se dnes nazývá Gilbertova nemoc.

Fakta o Gilbertově syndromu:

  • Genetický syndrom Gilbert - poměrně častá onemocnění, která se vyskytuje u 3-7% populace. Podle některých zpráv je tato odchylka typická pro 10% světových obyvatel a na africkém kontinentu je zjištěna u 36% obyvatelstva.
  • Statistiky ukazují, že u mužů je onemocnění zjištěno 8-10krát častěji než u žen, což se přičítá zvláštnostem jejich hormonálního pozadí.
  • Mezi lidmi, kteří čelili takovým odchylkám, se mnoho slavných sportovců a historických osobností. Například na cestě historických vítězství se Gilbertův syndrom nestal překážkou pro Napoleona.

DŮVODY

Hlavním úkolem jater je čištění krve z metabolických produktů a toxinů. Z vnitřních orgánů krev prochází do jater, kde probíhá proces jeho filtrace. Krev obsahuje bilirubin, který je produktem rozkladu červených krvinek. Jeho komplex obsahující železo se rozkládá s tvorbou toxického nepřímého bilirubinu. Když je tato látka kombinována s enzymem glukuronyltransferáza, ztrácí vlastnosti toxicity a promění se v přímý bilirubin, který snadno opouští tělo. Příčiny Gilbertova syndromu spočívají v poklesu aktivity tohoto enzymu. To vede k tomu, že metabolity v těle stále cirkulují.

Syndrom zilbera vykazuje tendenci k periodickým exacerbacím. K tomuto procesu přispívá řada faktorů.

Předisponující faktory:

  • těžká fyzická práce;
  • stres;
  • odchylka od dodržování stravy ve směru nalačno nebo přejídání;
  • zneužívání alkoholu, užívání drog;
  • přehřátí, hypotermie, nadměrné sluneční záření;
  • virové infekce;
  • zranění, chirurgické zákroky;
  • užívání léků ze skupiny antibiotik, anabolických steroidů a protizánětlivých nesteroidních látek;
  • období menstruace u žen.

KLASIFIKACE

Formy syndromu:

  • Vrozené - první příznaky se objevují ve věku 12 až 30 let bez provokace s akutní virovou hepatitidou.
  • Manifesting - vyvolané akutní virovou hepatitidou ve věku 12 let.

Tento syndrom je charakterizován periodicitou. V souvislosti s tím se rozlišují dvě období: exacerbace a remise.

PŘÍZNAKY

Odchylky se mohou po dlouhou dobu vůbec nevysvětlit nebo vykazovat některé menší klinické příznaky, které jsou často spojeny s dočasným nepohodlí. Hlavním příznakem Gilbertova syndromu je mírný projev ikteru, při kterém kůže, sklera očí a sliznice člověka získávají žlutý nádech. Často jsou případy barvení oblastí pokožky v nasolabiálním trojúhelníku, na chodidlech nohou, v dlaních av podpažích.

Sekundární značky:

  • nespavost;
  • slabost, rychlá únava, závratě;
  • chuť hořkosti v ústech;
  • snížená chuť k jídlu;
  • pálení žáhy;
  • nevolnost, příležitostně zvracení;
  • zácpa a průjem;
  • nadýmání střeva;
  • plynatost;
  • pocit těžkosti v břiše;
  • nudné a bolestné vpravo pod žebrem;
  • játra s Gilbertovým syndromem se zvyšují u 60% pacientů;
  • nárůst sleziny nastává v 10% případů.

DIAGNOSTIKA

Tato nemoc je nejčastěji zjištěna v dospívání. Při správném sběru anamnézy neexistují žádné potíže s diagnózou.

Takové příznaky Gilbert syndrom je věk 12 až 30 let a opakujícími se epizodami žloutenky různé závažnosti vyvolané alkoholem, přepracování, hladovění a zvýšenou fyzickou aktivitou, dává důvod říkat, že je to Gilbertův syndrom.

Vedle zkoumání a shromažďování anamnézy k potvrzení předpokladů a jako diferenciální diagnóza jsou přiřazeny laboratorní testy a fyziologické testy.

Laboratorní výzkum:

  • detekce hladiny bilirubin v krvi - zvýšení indexů nepřímého bilirubinu;
  • test na hladovění - po dobu dvou dnů by energetická hodnota jídla pacienta neměla překročit 400 kcal / den, vzorek je pozitivní se zvýšením hladiny bilirubin o 1,5-2 krát;
  • vzorek kyseliny nikotinové - lék je podáván intravenózně, po 3 hodinách je koncentrace nepřímého bilirubinu v krvi fixována 2-3x;
  • Fenobarbital - pětdenní příjem léku ovlivňuje pokles hladiny nepřímého bilirubinu v krvi;
  • biochemický krevní test;
  • obecná analýza krve a moči;
  • fecální analýza pro detekci sercobilinu.

Instrumentální diagnostické metody:

  • ultrazvukové vyšetření k posouzení jater a dalších vnitřních orgánů zažívacího traktu;
  • počítačová tomografie pro podrobnější vyšetření;
  • biopsie jaterní tkáně pro histologické vyšetření.

Podobné problémy jsou v kompetenci gastroenterologů, genetika Gilbertova syndromu zpravidla nepřitahuje. Někdy může být nutné provést genetické vyšetření krve nebo epitelu z ústní sliznice.

LÉČBA

Nemoc je považována za benigní a zpravidla nevyvolává žádné vážné zdravotní potíže. Žloutenka kůže a sliznic vyvolává obavy pacienta i ostatních. V tomto případě by měl lékař hlásit bezpředmět obav a naznačit nesrovnalost příznaků.

V současné době metody moderní medicíny nemají metody etiotropní terapie, aby zabránily nástupu příznaků Gilbertovy nemoci. Někdy k omezení závažnosti žloutenka lze použít léčebnou terapii.

Prostředky farmakoterapie:

  • induktory mikrozomálních enzymů - léky založené na fenobarbitalu, které snižují hladinu nepřímého bilirubinu v krvi;
  • hepatoprotektory;
  • přípravky cholagogue;
  • sorbenty;
  • enzymy;
  • propulsanty - stimulanty střevní peristaltiky;
  • antiemetika.

Farmaceutické přípravky nelékají Gilbertovu chorobu, pouze snižují závažnost projevů a zlepšují kvalitu života pacienta. Fototerapie se používá jako doplňková metoda. Pod vlivem ozařování dochází k urychlené destrukci a vylučování bilirubinu.

Ve vzácných případech s rozvojem těžkých komplikací Gilbertova syndromu, kdy hladina bilirubinu dosáhne kritických hodnot, lze provést transfuzi krve a podávání albuminu.

Aby se zabránilo relapsu, doporučuje pacientovi šetřenou stravu číslo 5, příjem vitaminových komplexů, odmítnutí alkoholu, mastné potraviny a fyzickou námahu.

KOMPLIKACE

Nemoc je charakterizována příznivým průběhem a sama o sobě nevyvolává komplikace. Když je diagnostikován Gilbertův syndrom, představuje to nebezpečí: chronické narušení stravy, nedodržování režimu a nesprávné užívání léků.

Možné komplikace:

  • chronická hepatitida s trvalým zánětem jaterní tkáně;
  • cholelitiáza s depilací kamenů v žlučníku a jeho kanálech;
  • chronická cholecystitida;
  • cholangitida;
  • chronické onemocnění žaludku, pankreatu a dvanáctníku;
  • psychosomatické poruchy.

PREVENCE

Gilbertova nemoc se vyskytuje jako důsledek vady v zděděném genu. Není možné zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a známky odchylek se nevykazují. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remisí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Preventivní opatření:

  • Vyloučení přehřátí, hypotermie a dlouhodobé vystavení slunečnímu světlu.
  • Odmítnutí těžké fyzické práce, stejně jako intenzivní sporty.
  • Je zakázáno zneužívat alkohol a užívat omamné látky.
  • Příjem antibiotik a jiných léků by měl být prováděn pouze na základě pokynů lékaře v jasně vyznačené dávce s dodržením termínu přijetí.
  • Dodržování stravy s omezením tučných, smažených, pikantních a kořeněných pokrmů.
  • Strava by měla být konstantní bez větších přerušení, to platí nejen pro potraviny, ale také pro vodu.

PROGNÓZA PRO VYUŽITÍ

Výhled je obecně příznivý. Předispozice k výskytu žloutnutí přetrvává po celý život, ale to neovlivňuje míru úmrtnosti, nedochází k progresivním změnám jater. Léčba takových symptomů Gilbertova syndromu léčivými metodami vede ke snížení hladin bilirubinu na normální, ale konstantní příjem těchto léků je spojen s rizikem vedlejších účinků.

Pacienti jsou známí z důvodu přecitlivělosti na různé hepatotoxické účinky. Příjem alkoholu a léků negativně ovlivňuje funkce jater a může vyvolat vývoj cholelitiázy, cholecystitidy a psychosomatických poruch.

Před plánováním těhotenství se doporučuje, aby páry s Gilbertovým syndromem navštívily genetickou konzultaci k posouzení rizika vývoje onemocnění u jejich potomstva.

Nalezli jste chybu? Vyberte jej a stiskněte klávesy Ctrl + Enter

Gilbertův syndrom je genetická patologie jater, která je přenášena dědičností, v níž je narušena výměna bilirubinu (produkt zpracování hemoglobinového proteinu).

Gilbertova nemoc: symptomy a léčba

Nemoc Gilbert - hlavní příznaky:

  • Slabé stránky
  • Nevolnost
  • Ztráta chuti k jídlu
  • Nadýmání
  • Belching
  • Průjem
  • Hořkost v ústech
  • Bolest v břiše vpravo
  • Zácpa
  • Pálení žáhy
  • Slizniční slídnutí

Gilbertův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje jako trvalé nebo dočasné zvýšení hladiny bilirubin, žloutenka v krvi a také u některých dalších zvláštních příznaků. Je třeba poznamenat, že Gilbertova nemoc, jejíž příznaky musí pacient trpět určitou periodicitou, je zcela nezdravé onemocnění a navíc nevyžaduje zvláštní léčbu.

Obecný popis

Gilbertův syndrom, který je rovněž určen jako jednoduchá rodiny Holem, nekonjugovaný hyperbilirubinémií idiopatický, ústavní hyperbilirubinemie nebo žloutenku nehemolytické rodiny, je pigment steatózou. Je tvořen přerušovaný střední zvýšení hladin bilirubinu, což zase přispívá k porušení jeho intracelulární transport přímo na křižovatce ní a kyseliny glukuronové. Také steatóza pigment může být vytvořen v důsledku nižšího rozsahu hyperbilirubinémie, vznikající v důsledku vystavení fenobarbitalu, nebo v důsledku autosomálně dominantní dědičnosti.

Jinými slovy, hlavním důvodem výskytu Gilbertova syndromu je geneticky zjištěný nedostatek určitého enzymu v játrech, který se podílí na procesu metabolismu bilirubin.

Podmínky nedostatku tohoto enzymu neumožňují vázání bilirubin v játrech, což vede ke zvýšení jeho hladiny v krvi a následnému vzniku žloutenky. Je pozoruhodné, že bilirubin je od příchodu na vyšší úrovni v případě Gilbertova příznaku. Mezitím jsou všechny novorozenci náchylní k výskytu fyziologické žloutenky s odpovídajícím vysokým obsahem bilirubinu, a proto v některých případech je onemocnění zjištěno v pozdějším věku.

Gilbertův syndrom: příznaky

Vzhledem k hlavním příznakům této nemoci je třeba poznamenat, že jsou zpravidla nestabilní. V tomto případě dochází k manifestaci a exacerbaci příznaků s fyzickou námahou (cvičením), stresem, hladem, užíváním určitých druhů léků, alkoholem. Mohou také hrát roli onemocnění viru (ARI, chřipka, hepatitida atd.).

Hlavním příznakem je tvorba slabého ikteru (jak jeho lékaři určují při ikterismu) sklery, mezitím výskyt žloutenka mezi pacienty má jediný vzor manifestace. Případy částečného zbarvení nohou a dlaní, nasolabického trojúhelníku a páteřních oblastí však nejsou neobvyklé.

Více než polovina případů vznikají dyspeptických podávání stížností povahy, zejména v nepřítomnosti nevolnost a chuti k jídlu poruchy ve stolici (průjem, zácpa), říhání a nadýmání, pálení žáhy a hořkost v ústech. Žloutenka může ovlivnit nejen kůži, ale i sklera očí, sliznic. Je zcela pravděpodobné, že může dojít k průběhu onemocnění standardním projevem, tj. Ve formě, která je typická pro zdravé lidi.

Někdy Gilbertova nemoc může být doprovázeno únava a nepohodlí vznikající v játrech, který, mimochodem, je zvýšena o 60% z celkového počtu pacientů (10% plochy charakteristické zvyšuje slezina).

Vzhledem k tomu, že hlavním příznakem, který umožňuje diagnostikovat tuto chorobu, je zvýšená hladina bilirubinu v krvi, pak se použije vzorek s použitím fenobarbitalu. Po jeho přijetí za přítomnosti Gilbertova syndromu klesá hladina bilirubinu v krvi.

Gilbertova choroba: léčba

Jak jsme již poznamenali, specifický typ léčby Gilbertova syndromu se nevyžaduje a onemocnění není pro pacienta nebezpečné. Mezitím je pro jeho detekci přiděleno množství laboratorních studií, analýz a vzorků. Soulad s určitým rozvinutým režimem podporuje udržení bilirubinu v normě nebo na úrovni s mírným zvýšením ukazatelů, které nevyvolávají projevy nemoci.

Gilbertův syndrom umožňuje vyloučení fyzických zátěží, stejně jako odmítání konzumovat tučné potraviny a alkohol. Na počátku období zesílení onemocnění je předepsána šetrná strava (č. 5), terapie vitaminem a přípravky pro odtok žluče. Systémově by podle lékařského předpisu měly být užívány léky, které mají zlepšit funkci jater.

Pro diagnostiku onemocnění a určení vhodného průběhu léčby je zapotřebí konzultace s několika specialisty: terapeut, genetik a hematolog.

Pokud si myslíte, že máte Gilbertova nemoc a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak Vám mohou pomoci lékaři: terapeut, hematolog, genetik.

Také doporučujeme použít naši on-line diagnostickou službu, která na základě příznaků vybírá pravděpodobná onemocnění.

Cholecystitida je zánětlivé onemocnění, které se vyskytuje v žlučníku a je doprovázeno výraznými projevy příznaků. Cholecystitida, jejíž příznaky se vyskytují, jako skutečná samotná nemoc, řádově 20% dospělých, může proudit v akutní nebo chronické formě.

Dyskineze žlučových cest je onemocnění trávicího traktu, jehož vývoj je ovlivněn fungováním žlučovodů. Výsledkem je, že žlučník vstupuje nesprávně do dvanáctníku, což způsobuje nerovnováhu trávicího systému. V lidském těle onemocnění postupuje obvykle sekundárně, na pozadí porážky jiných zánětlivých procesů žlučníku. Pozoruhodná je skutečnost, že se může projevit z nestabilního mentálního stavu člověka.

Povrchová gastroduodenitida je gastroenterologické zánětlivé onemocnění, které postihuje stěny žaludku, sliznice a tenkého střeva.

Giardióza u dětí - je parazitní patologie vyvolaná jednobuněčným mikroorganismem - lamblia. Nemoc je považován za jednu z nejčastěji diagnostikovaných u dětí ve věkové kategorii dětí. Existuje několik mechanizmů pronikání patologického činidla do těla dítěte - nejčastěji se jedná o cestu jídla. Hlavní rizikovou skupinou jsou děti ve věku 3-4 let.

Gastroenterokolitidu (otrava jídlem) - onemocnění zánětlivého charakteru, což vede k poškození gastrointestinálního traktu, lokalizované převážně v tenkém nebo tlustém střevě. Představuje velké nebezpečí způsobené případnou dehydratací těla v nepřítomnosti dostatečné kontroly. Je charakterizován rychlým spuštěním a rychlým proudem. Zpravidla se 3-4 dny, pokud jsou dodržovány doporučení lékaře, stejně jako stanovení vhodné léčby, ustupují příznaky onemocnění.

S pomocí fyzických cvičení a sebekontroly může většina lidí bez léku.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom a co to je prostě slovy?

Gilbertův syndrom (Gilbertova nemoc) je genetická patologie charakterizovaná poruchou metabolismu bilirubinu. Nemoc mezi celkovým počtem nemocí je považován za poměrně vzácný, ale z počtu dědičných je nejčastější.

Lékaři zjistili, že tato porucha je častěji diagnostikována u mužů než u žen. Špička exacerbace spadá do věkové kategorie od dvou do třinácti let, ale může se projevit v jakémkoli věku, neboť onemocnění je chronické.

Stala spouštěcím faktorem charakteristických příznaků může být velký počet predisponujících faktorů, jako je zachování nezdravý životní styl, nadměrné cvičení, chaotický příjem drogy a mnoho dalších.

Co je to v jednoduchých slovech?

Jednoduše řečeno, Gilbertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná narušením užívání bilirubinu. Játra pacientů nesprávně neutralizují bilirubin a začnou se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy nemoci. Poprvé popsal francouzský gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901.

Vzhledem k tomu, že tento syndrom má malý počet symptomů a projevů, není považován za onemocnění a většina lidí neví, že mají tuto patologii, dokud krevní test nezaznamená zvýšenou hladinu bilirubinu.

V USA asi 3% až 7% populace má Gilbertův syndrom, podle Národního ústavu zdravotnictví - někteří gastroenterologové se domnívají, že prevalence může být větší a dosáhnout 10%. Syndrom se projevuje častěji u mužů.

Příčiny vývoje

Vyvinout syndrom u lidí, kteří jsou od obou rodičů dostal druhý defekt umístěními chromozómu, zodpovědný za tvorbu jednoho z jaterních enzymů - uridindifosfátglukuronosyltransferázy glukuronyl (nebo bilirubin-UGT1A1). To způsobuje pokles obsahu tohoto enzymu na 80%, což je důvod, proč jeho úkol - přeměna nepřímého mozkového bilirubinu na vázanou frakci - je mnohem horší.

Genetická vada může být vyjádřena různými způsoby: v místě bilirubin-UGT1A1 se pozoruje inzert dvou dalších nukleových kyselin, ale může se objevit několikrát. To určuje závažnost průběhu onemocnění, dobu jeho zhoršení a blahobyt. Tato chromozomální vada se často projevuje až od dospívání, kdy se metabolismus bilirubinu mění pod vlivem pohlavních hormonů. Kvůli aktivnímu vlivu na tento proces androgenů je Gilbertův syndrom častěji zaznamenáván u mužské populace.

Mechanismus přenosu se nazývá autosomální recesivní. To znamená následující:

  1. Neexistuje spojení s chromozomy X a Y, to znamená, že abnormální gen se může projevit u osoby jakéhokoli pohlaví;
  2. Každá osoba má každý chromozom ve dvojicích. Pokud má 2 vadné druhé chromozomy, pak se objeví Gilbertův syndrom. Když je zdravý gen umístěn ve stejném chromozómu ve stejném místě, patologie nemá šanci, ale osoba s takovou anomálií genu se stává nosičem a může ji předat svým dětem.

Pravděpodobnost projevu většiny onemocnění svázaných s recesivním genomem není příliš významná, protože v přítomnosti dominantní alely na druhém takovém chromozómu se člověk stane pouze nositelem vady. To se nevztahuje na Gilbertův syndrom: až 45% populace má defektní gen, takže šance na její přenos od obou rodičů jsou dost velké.

Symptomy Gilbertova syndromu

Příznaky choroby jsou rozděleny do dvou skupin: povinné a podmíněné.

K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • snížená chuť k jídlu;
  • objevující se z času na čas oblasti kůže žlutého odstínu, pokud bilirubin po exacerbaci klesá, pak bělma očí začíná žlutě.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

Diagnostika

Pro potvrzení nebo vyvrácení Gilbertova syndromu pomáhají různé laboratorní studie:

  • bilirubin v krvi - normální obsah celkového bilirubinu je 8,5 až 20,5 mmol / l. U Gilbertova syndromu dochází k nárůstu celkového bilirubinu v důsledku nepřímého bilirubinu.
  • celkový krevní test - retikulocytóza (vysoký obsah nezralých erytrocytů) a mírná anémie 100-110 g / l jsou zaznamenány v krvi.
  • biochemický krevní test - hladina krevního cukru - normální nebo mírně snížená, krevní proteiny - v normálních mezích, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normální, timol test negativní.
  • obecná analýza moči - neexistují žádné odchylky od normy. Přítomnost urobilinogenu a bilirubinu v moči naznačuje patologii jater.
  • koagulabilita krve - protrombinový index a protrombinový čas - v normálních mezích.
  • markery virové hepatitidy - chybí.
  • Ultrazvuk jater.

Diferenciální diagnóza Gilbertova syndromu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndromy:

  • Zvětšení jater je typické, obvykle nevýznamné;
  • Bilirubinurie chybí;
  • Zvýšení koproporfyrinu v moči - ne;
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvýšená slezina - ne;
  • Bolest v pravém horním kvadrantu - zřídka, pokud nějaká - bolesti;
  • Svědění kůže - nepřítomnost;
  • Cholecystografie je normální;
  • Biopsie jater - normální nebo lipofuscinová depozice, mastná degenerace;
  • Bromsulfaleinovaya vzorek - často norma, někdy mírný pokles clearance;
  • Zvýšený bilirubin v séru je převážně nepřímý (nesouvisející).

Kromě toho pro potvrzení diagnózy jsou prováděny speciální testy:

  • Vzorek s hladem.
  • Půst po dobu 48 hodin nebo omezení obsahu kalorií v potravinách (až 400 kcal denně) vede k prudkému nárůstu (2 - 3krát) volného bilirubinu. Nevázaný bilirubin je stanoven na prázdný žaludek v první den testu a po dvou dnech. Zvýšení nepřímého bilirubinu o 50-100% naznačuje pozitivní vzorek.
  • Vzorek s fenobarbitalem.
  • Užívání fenobarbitalu v dávce 3 mg / kg / den po dobu 5 dnů pomáhá snížit hladinu nenavázaného bilirubinu.
  • Vzorek s kyselinou nikotinovou.
  • Intravenózní injekce kyseliny nikotinové v dávce 50 mg vede ke zvýšení množství nevázaného bilirubinu v krvi 2-3x po dobu tří hodin.
  • Vzorek s rifampicinem.
  • Úvod 900 mg rifampicinu způsobuje zvýšení nepřímého bilirubinu.

Také perkutánní punkce jater umožňuje potvrzení diagnózy. Histologické vyšetření bodkovaných nevykazuje žádné příznaky chronické hepatitidy a cirhózy jater.

Komplikace

Samotný syndrom nevyvolává žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale je důležité včas rozlišovat jeden typ žloutenka od druhého. U této skupiny pacientů byla zaznamenána citlivost jaterních buněk na hepatotoxické faktory, jako je alkohol, léky a určité skupiny antibiotik. Proto v přítomnosti výše popsaných faktorů je nutné sledovat hladinu jaterních enzymů.

Léčba Gilbertova syndromu

V době remisí, která může trvat mnoho měsíců, let a dokonce i celý život, není nutné zvláštní zacházení. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, režim práce a odpočinku, nepřekračovat a zabránit přehřátí organismu, vyloučit vysoké zatížení a nekontrolované užívání drog.

Léky

Léčba Gilbertovy nemoci s vývojem žloutenky zahrnuje užívání léků a diety. Z léků se používá:

  • albumin - snížení bilirubinu;
  • antiemetika - podle indikace, s nevolností a zvracením.
  • Barbituráty - snížení hladiny bilirubinu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - k ochraně jaterních buněk ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue prostředky - ke snížení žloutenka kůže ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretika - pro vylučování bilirubinu močí ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - snížení množství bilirubin tím, že se odstraní ze střeva (aktivní uhlí, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je důležité poznamenat, že pacient bude muset pravidelně absolvovat diagnostické postupy, aby sledoval průběh onemocnění a studoval reakci těla na léčbu. Včasné podání testů a pravidelné návštěvy lékaře nejen sníží závažnost příznaků, ale také zabrání možným komplikacím, které zahrnují takové závažné somatické patologie, jako je hepatitida a cholelitiáza.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné držet patronát žlučových cest - zabraňuje stagnaci žluči a tvorbu žlučových kamenů. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Napájení

Diety by měly být dodržovány nejen během exacerbace nemoci, ale i během období remisí.

Zakázáno použití:

  • tukové druhy masa, drůbeže a ryb;
  • vejce;
  • ostré omáčky a koření;
  • čokoláda, těsto;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidem uhličitým, šťávy v tetrapacích;
  • ostré, solené, smažené, uzené, konzervované;
  • plnotučné mléko a mléčné výrobky s vysokým obsahem tuku (smetana, zakysaná smetana).

Povoleno používat:

  • všechny druhy krůt;
  • zeleniny a ovoce v jakékoli formě;
  • ne mastné kyselé mléčné výrobky;
  • chleba, sušenka;
  • maso, drůbež, ryby nejsou mastné odrůdy;
  • čerstvě vymačkané džusy, ovocné nápoje, čaj.

Předpověď počasí

Prognóza je příznivá, závisí na tom, jak probíhá onemocnění. Hyperbilirubinemie přetrvává po celý život, ale není doprovázena zvýšením úmrtnosti. Postupné změny jater se obvykle nevyvíjejí. Při pojištění životů těchto osob jsou označovány jako skupina normálního rizika. Při léčbě fenobarbitalu nebo kardiaminu klesá hladina bilirubinu na normální hodnotu. Je třeba upozornit pacienty na to, že žloutenka se může objevit po interkurentních infekcích, opakovaném zvracení a při nedostatku jídla.

Byla zaznamenána vysoká citlivost pacientů na různé hepatotoxické účinky (alkohol, mnoho léků atd.). Možný vývoj zánětu žlučových cest, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodiče dětí trpících tímto syndromem by se měli před plánováním dalšího těhotenství poradit s genetikem. Stejně tak by mělo být provedeno, pokud jsou příbuzní manželského páru, kteří budou mít děti, diagnostikováni syndromem.

Prevence

Gilbertova nemoc se vyskytuje jako důsledek vady v zděděném genu. Není možné zabránit rozvoji syndromu, protože rodiče mohou být pouze nosiči a známky odchylek se nevykazují. Z tohoto důvodu jsou hlavní preventivní opatření zaměřena na prevenci exacerbací a prodloužení doby remisí. Toho lze dosáhnout odstraněním faktorů, které vyvolávají patologické procesy v játrech.

Nemoc Gilbert: Jak zacházet, diagnóza, znaky, stupně a stupně, kolik žije?

Gilbertův syndrom (syndrom Gilbert) - nad touto genetickou chorobou pečene vědci bojují déle než dvanáct let. Vypadá jako:

  • růst hladiny bilirubinu v krvi,
  • Botkinova nemoc,
  • jiné specifické příznaky.

Ve špatné variantě se toto dědičné onemocnění neléčí, avšak v dobré formě je udržováno v dlouhodobé remisi lékařskými přípravky.

Co je to Gilbertův syndrom (nehemolytická rodinná žloutenka)?

Jedna ze složek lidské krve - bilirubin, se objevuje jako důsledek rozpadu červených krvinek a zároveň vykonává funkci jednoho z barviv v žluči.

Co je Gilbertův syndrom v jednoduchých termínech? Onemocnění jater, která je dědičná.

  • přímý. Je tvořena játry z nepřímého hemoglobinu.
  • nepřímé. Vzniká z hemoglobinu krve přes systém retikulo-endotec.

Celkový index bilirubinu se nazývá obecný. U Gilbertova syndromu je celkový index bilirubinu významně odlišný od normálu. Je zajímavé, že zbývající hodnoty krevních testů zůstávají uvnitř. V zásadě je diagnóza stanovena ve věku od 3 do 12 let. Dívky jsou třikrát častěji vystaveny nemoci než chlapci.

Příčiny Gilbertova syndromu

Osoba má dvě kopie genu, které přímo ovlivňují výskyt Gilbertova syndromu. Nejběžnější situací je jeden zkreslený gen. Úroveň bilirubinu u lidí s takovou odchylkou se může neustále měnit, ale známky ikteru nejsou vyjádřeny. Pokud má pacient dva zkreslené geny, je zaručena přítomnost hemolytické žloutenky.

Hlavní příčiny nemoci:

  • mutace genu, který se podílí na produkci bilirubinu;
  • komplikace základního stavu těla (za přítomnosti onemocnění) vedlejšími faktory, jako je prudké narkóza, nervové napětí, špatné návyky nebo přenášené virové infekce;
  • užívání léků spojených s aktivaci enzymu - glukuronyltransferázy (paracetamol, aspirin, kofein, levomiticin).

Foto: Porušení záchvatu bilirubinu hepatocyty

Klinická klasifikace onemocnění

Klinická klasifikace Gilbertovy nemoci podle:

  1. Ze spojení s nemocemi:
    • se zásadním chvěním;
    • bez zásadního chvění.
  2. Z průběhu onemocnění:
    • ikterický;
    • dyspeptický;
    • skryté;
    • asthenovegetative.
  3. Genotyp:
    • heterozygotní nosič;
    • homozygotní vozík.
  4. Stavy neutralizující jaterní funkce:
    • s uloženou funkcí;
    • se sníženou funkcí.
  5. Podle původu:
    • vrozené - postupuje bez stimulujících faktorů;
    • Manifesting - vzniká jako důsledek virové infekce.
  6. Podle povahy proudu:
    • exacerbace;
    • odpuštění.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Obvyklá forma této nemoci nepředstavuje ohrožení lidského života. Hlavním nebezpečím je:

Nositel Gilbertova syndromu to dá svým dětem.

Dědičnost je hlavním ukazatelem projevu této nemoci. V pokročilé a komplikované formě syndromu je možná hepatóza jater - onemocnění spojené s selháním při tvorbě určitých enzymů v játrech.

Symptomy a příznaky Gilbertovy nemoci

Třetina pacientů je náchylná k zbarvení kůže a očí ve žluté - to je jediný známka onemocnění. Tam jsou profesionálové, kteří uvažují, že neexistují žádné jiné příznaky, nabízejí odstoupit z kategorie onemocnění a somatických patologií přidělený odchylek, které jeho tělo přizpůsobených a zda funguje správně.

Krev a bilirubin

  1. Poruchy ve fungování gastrointestinálního traktu:
    • horká chuť v ústech;
    • tíha v žaludku;
    • plyny;
    • problémy s chuť k jídlu;
    • zvětšení jater;
    • pálení žáhy, nevolnost, zvracení;
    • ztmavnutí moči a zbarvení stolice;
    • Průjem nebo potíže s pohybem střev.
  2. Neurologické poruchy:
    • problémy se spánkem;
    • bolesti hlavy, závratě;
    • třesání končetin;
    • apatie, slabost, nervozita;
    • záchvaty paniky.
  3. Další funkce:
    • otok;
    • hypotenze;
    • svědění;
    • zvýšené pocení;
    • búšení srdce;
    • bolest ve svalech a kloubech;
    • zimnice;
    • dýchavičnost, dušnost.

Neznatelné příznaky jsou léčeny zastavením nepříjemných pocitů.

Metody diagnostiky onemocnění

Vzhledem k tomu, že diagnóza je provedena v raném věku, léčba provádí pediatr.

  1. Shromažďování informací o pacientovi (přenášená onemocnění, zda byly léky užívány, zda došlo k úrazům nebo chirurgickým zákrokům).
  2. Vizuální kontrola.
  3. Laboratorní testy:
    • krev (obecné, biochemické složení, koagulace, obsah bilirubin v Gilbertově syndromu);
    • moč.
  4. Vyšetřování pro zjištění příčinného faktoru:
    • analýza hepatitidy;
    • genetickou analýzu Gilbertova syndromu.
  5. Funkční diagnostika:
    • Ultrazvuk všech orgánů břišní dutiny;
    • CT a MRI jater;
    • měření elasticity jater pro detekci postižených tkání.
  6. Biopsie jater.

Pro diagnostiku nejsou vždy nutné všechny metody. Často se stává doktor - pediatr:

  • souhrn všech projevů onemocnění,
  • krevní test.

Pokud jsou příznaky nepřesné, lékař bude potřebovat další testy.

Pro sledování průběhu onemocnění a studium reakcí na léky musí pacient pravidelně podstupovat diagnostické postupy. Včasné diagnostické postupy sníží závažnost příznaků a omezí riziko komplikací.

Léčba Gilbertova nemoci

Léčba léky

Přípravky, které jsou předepsány pacientům, mají za cíl chránit játra a eliminovat příznaky žloutenky.

Tradiční medicína

Nejčastějším způsobem, jak zacházet s metodami "babičky", je nahradit pravidelný čaj bylinným odvarováním. Byliny, které lze vařit:

Dieta a výživa s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom choroba nebo léčit úplně nemožné, ale zhoršení byly minimální, protože remise trvala déle, bude pacient muset nainstalovat určitý životní styl. Výživový plán je základem formulace terapie. Vyvíjí se speciální dietní menu. Diety pro intenzivní úbytek hmotnosti nebo sadu svalové hmoty jsou zcela vyloučeny. Mimo jiné musí pacient:

  • vyhnout se stresovým situacím a nervovému přetížení,
  • dodržovat režim dne,
  • vyloučit výkonové sporty.

Můžete také zvážit následující typy diet:

Prevence

Vzhledem k tomu, že nehemolytická rodinná žloutenka je genetickým onemocněním, neexistují proti tomu žádné preventivní metody. Člověk neví, jaké nemoci má genetickou predispozici, dokud nezpůsobí spouštěcí faktor. Optimálním řešením je vynechat provokující faktory:

Navíc s Gilbertovým syndromem je nutné:

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom - geneticky způsobené narušení metabolismu bilirubin v důsledku poškození mikrosomálních jaterních enzymů a vedoucí k rozvoji benigní nekonjugované hyperbilirubinemie. Ve většině případů Gilbertova syndromu je zaznamenána intermitentní žloutenka různého stupně závažnosti, závažnosti v pravém hypochondriu, dyspeptických a asthenovegetativních poruch; může existovat subfebrilní stav, hepatomegalie, xantelasmus očních víček. Diagnostiku Gilbertova syndromu potvrzuje klinický obraz, rodinná anamnéza, laboratorní a instrumentální studie, funkční testy. Gilbertův syndrom ukazuje soulad s dietou, přičemž induktory mikrosomálních enzymů, hepatoprotektory, choleretické byliny, enterosorbenty, vitamíny.

Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom (ústavní hyperbilirubinemie, non-hemolytické žloutenka rodina) je charakteristická mírným zvýšením hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krevním séru a vizuálně projevených epizod žloutenky. Gilbertův syndrom je nejběžnější formou hereditární pigmentové hepatózy. Ve většině případů se klinické příznaky Gilbertova syndromu projevují ve věku 12-30 let. Jejich vývoj u dětí v předpubertálním a pubertálním období je spojen s inhibičním účinkem pohlavních hormonů na využití bilirubinu. Gilbertův syndrom je převážně mezi muži. Incidence Gilbertova syndromu v evropské populaci se pohybuje od 2 do 5%. Gilbertův syndrom nevede k fibróze a poškození funkce jater, ale je rizikovým faktorem pro vznik cholelitiázy.

Příčiny Gilbertova syndromu

Žlučového barviva bilirubinu, hemoglobinu tvořen rozpadu červených krvinek přítomných v krevním séru jsou dvě frakce: přímé (spojené, konjugované) a nepřímé (bez), bilirubinu. Nepřímý bilirubin má cytotoxické vlastnosti, což je nejvíce patrné na mozkových buňkách. V jaterních buňkách, nepřímý bilirubin se neutralizuje konjugací s kyselinou glukuronovou vstupuje do žlučovodu a jako meziprodukty vylučuje střeva a v malých množstvích - moči.

Nesprávná likvidace bilirubinu s Gilbertův syndrom způsobené mutací genu kódujícího mikrosomálních enzymů UDP-glukuronyl transferázou. Méněcennosti a částečné snížení aktivity UDP-glyukouroniltransferazy (až 30% normální hladiny) má za následek neschopnost absorbovat a eliminovat hepatocytů požadované množství nepřímého bilirubinu. Existuje také porušení přepravy a zachycení nepřímého bilirubinu jaterními buňkami. V důsledku toho, Gilbert syndrom hladina nekonjugovaného bilirubinu v zvyšuje krevní sérum, což vede k jeho ukládání v tkáních a barvení je žlutá.

Gilbertův syndrom se týká patologie s autozomálně dominantním typem dědičnosti, jehož vývoj je pro dítě dostačující k tomu, aby zdědil mutantní verzi genu od jednoho z rodičů.

Klinické projevy Gilbertova syndromu mohou být spuštěny prodloužené hladovění, dehydratace, fyzické a emocionální napětí, menstruace (u žen), infekční onemocnění (virové hepatitidy, chřipky a akutní respirační virové infekce, střevní infekce), chirurgických zákroků, jakož i alkoholu a některých léků: hormony (glyukorotikoidov, androgeny, ethinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicilin), salicylát sodný, acetaminofen, kofein.

Symptomy Gilbertova syndromu

Jsou 2 varianty Gilbertova syndromu: „přirozenými“ - se projevuje bez předchozího infekční hepatitidy (většině případů) a projevuje po akutní virové hepatitidy. Navíc hyperbilirubinemie po hepatitidě může být spojena nejen s přítomností Gilbertova syndromu, ale také s přechodem infekce na chronickou formu.

Klinické příznaky Gilbertova syndromu se obvykle objevují u dětí ve věku 12 let a starších, průběh onemocnění je zvlněný. Gilbertův syndrom je charakterizován intermitentní žloutenkou různého stupně závažnosti - od subcyklické skléry po jasný ikterus kůže a sliznic. Zbarvení žloutenka může být rozptýlené nebo částečně zjevné v oblasti nasolabiálního trojúhelníku, na kůži nohou, v dlaních, v podpaží. Epizody žloutenky s Gilbertovým syndromem se náhle objevují, zesílí po vystavení provokativním faktorům a jsou vyřešeny nezávisle. U novorozenců mohou být symptomy Gilbertova syndromu podobné přechodné žloutence. V některých případech může při Gilbertově syndromu vznikat jedno nebo více xanthelasmů očních víček.

Většina pacientů s Gilbertův syndrom stěžovat na těžkosti v pravém horním kvadrantu, pocit nepohody v břiše. Asthenovegetative pozorované poruchy (únava a deprese, špatné spaní, pocení), dyspepsie (nechutenství, nevolnost, říhání, nadýmání, poruchy stolice). V 20% případů Gilbertova syndromu má mírný zvětšení jater, 10% - z sleziny může být pozorována cholecystitida, žlučníku dysfunkce a Oddiho svěrače, zvýšené riziko cholelitiázy.

Přibližně jedna třetina pacientů s Gilbertovým syndromem nemá žádné stížnosti. S nevýznamností a nestabilitou projevů Gilbertova syndromu může tato nemoc po dlouhou dobu zůstat bez povšimnutí pro pacienty. Gilbertův syndrom může být kombinován s dysplazií pojivové tkáně - často se vyskytuje u syndromů Marfan a Ehlers-Danlos.

Diagnóza Gilbertova syndromu

Diagnóza Gilbertova syndromu je založena na analýze klinické příznaky, historie dat rodiny, laboratorní výsledky (celková a biochemickou analýzu krve, moči, PCR), funkční zkoušky (test s hladověním vzorek fenobarbitalem, kyseliny nikotinové), ultrazvukové vyšetření dutiny břišní.

Při sběru anamnézu se bere v úvahu pacienta pohlaví, věku, nástup klinických příznaků, přítomnost žloutenky epizod v nejbližší rodiny, přítomnost chronických onemocnění, které způsobují žloutenku. Při palpaci je játra bezbolestná, konzistence orgánů je měkká, může dojít k mírnému zvýšení velikosti jater.

Úroveň celkového bilirubinu u Gilbertova syndromu je zvýšena v důsledku nepřímé frakce a pohybuje se v rozmezí od 34,2 do 85,5 μmol / l (obvykle ne více než 51,3 μmol / l). Jiné biochemické testy jater (celkové bílkovinné a proteinové frakce, AST, ALT, cholesterol) s Gilbertovým syndromem jsou obvykle nezměněny. Snížení hladiny bilirubinu u pacientů léčených fenobarbital a jeho zvýšení (50 až 100%) po hladovění nebo nízkokalorické diety, a také po intravenózní injekci nikotinové kyseliny potvrzení diagnózy Gilbert syndrom. Metoda PCR v Gilbertově syndromu umožňuje odhalit polymorfismus genu kódujícího enzym UDFGT.

Pro ověření syndrom diagnóza Gilbert provádí břišní ultrazvuk, ultrasonografie jater a žlučníku, duodenální intubace, chromatografie na tenké vrstvě. Perkutánní punkční jaterní biopsie se provádí pouze za přítomnosti indikací pro vyloučení chronické hepatitidy a cirhózy jater. U Gilbertova syndromu u jaterních biopsií nejsou detekovány žádné patologické změny.

Gilbert syndrom se liší s chronickou virovou hepatitidou a hyperbilirubinémie postgepaticheskoy perzistentní, hemolytické anémie, CriglerNajjarova choroba syndromu typu II, Dubin-Johnsonův syndrom a Rotor syndrom, primární směšovací hyperbilirubinemie, kongenitální jaterní cirhóza, biliární atrezií pohybuje.

Léčba Gilbertova syndromu

Děti a dospělí s Gilbertovým syndromem zpravidla nepotřebují zvláštní léčbu. Hlavní důraz je kladen na dodržování stravy, práce a odpočinku. V Gilbertově syndromu jsou nežádoucí profesionální sporty, sluneční záření, příjem alkoholu, hladovění, omezování tekutin a použití hepatotoxických léků. Je zobrazena strava s omezením produktů obsahujících žáruvzdorné tuky (tučné maso, smažené a kořeněné pokrmy) a konzervy.

Během exacerbace klinických projevů Gilbert syndrom designovaným sparing tabulce № 5 a tlumivky mikrosomálních enzymů - fenobarbitalu a ziksorin (1-2 týdenní kurzy v intervalu 2-4 týdnů), které snižují hladinu bilirubinu. Příjem Aktivní uhlí adsorpční bilirubin ve střevě a fototerapie, urychluje degradaci bilirubinu v tkáních pomohou, aby to z těla.

Pro prevenci záněty žlučníku a žlučové kameny doporučuje příjem choleretic bylin s Gilbertův syndrom, jaterní (ursosan, ursofalk) Essentiale®, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) a vitaminy skupiny B.

Prognóza a prevence Gilbertova syndromu

Prognóza onemocnění v jakémkoli věku je příznivá. Hyperbilirubinemie u pacientů s Gilbertovým syndromem přetrvává po celý život, ale je benigní, není doprovázena progresivními změnami jater a neovlivňuje očekávanou délku života.

Před plánováním těhotenství by páry s historií této patologie měly konzultovat lékařského genetika, aby zhodnotili riziko vzniku Gilbertova syndromu u potomků. Gilbertův syndrom u dětí není záminkou pro odmítnutí preventivního očkování.

Co je nebezpečný Gilbertův syndrom?

Vzhled žlutého odstínu kůže nebo očí po svátku se širokou paletou potravin a alkoholických nápojů může být nalezena samotnou osobou nebo na výzvu ostatních. Takový jev bude s největší pravděpodobností příznakem dostatečně nepříjemného a nebezpečného onemocnění - Gilbertova syndromu.

Totéž lze podezření na patologii a lékaře (a případná specializace), pokud na recepci k němu pacient přišel s nažloutlým odstínem, nebo kůže při průchodu inspekci on dával testy „jaterní testy“.

Co je to Gilbertův syndrom?

Považovat za nemoc - chronické onemocnění jater, benigní povahy, který je doprovázen periodické kůže a skléry obarveny žluté oči a další symptomy. Nemoc je má zvlněný charakter - určitou dobu člověk necítí žádnou nemocí, a někdy vykazují všechny symptomy patologických změn v játrech - obvykle se to stává, když je pravidelné užívání mastné, pikantní, slaný, uzenářských výrobků a alkoholických nápojů.

Gilbertův syndrom je spojen s defektem genu, který je přenášen od rodičů k dětem. Obecně platí, že onemocnění nevede k závažným změnám ve struktuře jater, jako jsou, například, v progresivní cirhóza, ale to může být komplikována tvorbou žlučových kamenů nebo zánětu v žlučovodu.

Existují specialisté, kteří nepovažují Gilbertův syndrom za chorobu, ale to je poněkud mylné. Faktem je, že s touto patologií dochází k porušení syntézy enzymu, který se podílí na detoxikaci toxinů. Pokud nějaký orgán ztratí některé z jeho funkcí, pak se tento stav v medicíně nazývá nemoc.

Žlutá barva kůže u Gilbertova syndromu je účinkem bilirubinu, který je tvořen hemoglobinem. Tato látka je docela toxická a játra, při normálním fungování, ji jednoduše ničí a odstraňuje z těla. V případě progrese Gilbertova syndromu bilirubin nefiltruje, vstupuje do krevního oběhu a šíří se po celém těle. A dostat se do vnitřních orgánů je schopen změnit svou strukturu, což vede k dysfunkčnosti. Zvláště nebezpečné, pokud se bilirubin "dostane" do mozku - člověk jednoduše ztratí některé funkce. Rychle se ujistíme - u uvažované choroby se takový fenomén obecně nikdy nepozoruje, ale pokud je komplikován jiná jaterní patologií, pak je prakticky nemožné předvídat "způsob" bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je poměrně častým onemocněním. Podle statistik je tato patologie diagnostikována častěji u mužů a onemocnění začíná v dospívání a ve středním věku - 12-30 let.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom je přítomen pouze u lidí, kteří od obou rodičů zdědili vadu druhého chromozomu v místě, které je odpovědné za tvorbu jednoho z jaterních enzymů. Taková vada činí procento obsahu tohoto enzymu o 80% méně, proto se prostě nemůže vyrovnat s jeho úkolem (přeměna nepřímého bilirubinu na frakci mozku).

Je pozoruhodné, že taková genetická vada může být odlišná - v místě je vždy vložka dvou extra aminokyselin, ale může jít o několik takových inzercí - závažnost Gilbertova syndromu závisí na jejich počtu.

Syntéza jaterního enzymu je silně ovlivněna mužským hormonem androgenem, takže první příznaky onemocnění se objevují v dospívání, když nastává puberta, hormonální restrukturalizace. Mimochodem, je to kvůli vlivu na enzym androgen, že Gilbertův syndrom je častěji diagnostikován u mužů.

Zajímavostí je, že zvažovaná nemoc se neobjevuje "od začátku", je nutné stimulovat výskyt symptomů. A takové provokující faktory mohou být:

  • použití alkoholických nápojů často nebo ve velkých dávkách;
  • pravidelný příjem určitých léků - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedávné chirurgické zákroky z jakéhokoli důvodu;
  • časté stresy, chronická nadměrná práce, neurózy, deprese;
  • průchod léčby léky na bázi glukokortikosteroidů;
  • časté používání tučných potravin;
  • dlouhodobé užívání anabolických léků;
  • nadměrná fyzická námaha;
  • nalačno (dokonce i pro lékařské účely).

Dávejte pozor: tyto faktory mohou vyvolat vývoj Gilbertova syndromu, ale mohou také ovlivnit závažnost průběhu onemocnění.

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je rozdělen takto:

  1. Přítomnost hemolýzy - další zničení erytrocytů. Pokud dojde k onemocnění současně s hemolýzou, hladina bilirubinu se zpočátku zvýší, i když to není pro syndrom typické.
  2. Přítomnost virové hepatitidy. Pokud osoba s dvěma vadnými chromozomy toleruje virovou hepatitidu, symptomy Gilbertova syndromu se objeví až 13 let.

Klinický obraz

Příznaky onemocnění jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. K povinným projevům Gilbertova syndromu patří:

  • objevující se čas od času oblasti pokožky žlutého nádechu, jestliže bilirubin klesá po exacerbaci, bělma očí začíná být žlutá;
  • obecná slabost a rychlá únava bez zjevného důvodu;
  • v oblasti očních víček se vytvářejí žluté plaky;
  • sen je přerušený - stane se mělký, přerušovaný;
  • chuť k jídlu klesá.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

  • v pravém horním kvadrantu se cítí váha bez ohledu na příjem potravy;
  • bolesti hlavy a závratě;
  • apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emočního pozadí;
  • bolest ve svalové tkáni;
  • závažné svědění kůže;
  • periodicky se objevující třes horních končetin;
  • zvýšené pocení;
  • nadýmání, nevolnost;
  • poruchy stolice - pacienti jsou narušeni průjmem.

Během remisí Gilbertova syndromu mohou některé podmíněné příznaky zcela chybějí a u třetiny pacientů se základním onemocnětem chybí dokonce i v období exacerbace.

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom?

Lékař samozřejmě nebude schopen přesně stanovit diagnózu, ale i při vnějším výskytu kůže se může objevit Gilbertův syndrom. Potvrďte, že diagnóza může provést krevní test na hladinu bilirubin - bude zvýšena. A na pozadí takového nárůstu budou všechny ostatní funkce jaterních funkcí v normálních mezích - hladina albuminu, alkalická fosfatáza, enzymy, které hovoří o poškození jaterních tkání.

U Gilbertova syndromu netrpí jinými vnitřními orgány - to také naznačují indexy močoviny, kreatininu a amylázy. V moči nejsou žádné žlučové pigmenty, nedojde k žádné změně v rovnováze elektrolytů.

Lékař může nepřímo potvrdit diagnózu pomocí konkrétních testů:

  • fenobarbitalový test;
  • test s hladem;
  • test s kyselinou nikotinovou.

Konečně se diagnostika provádí na základě analýzy Gilbertova syndromu - vyšetření DNA pacienta. Dokonce i poté doktor provede další vyšetření:

  1. Ultrazvukové vyšetření jater, žlučníku a žlučovodů. Lékař určuje velikost jater, stav jeho povrchu, odhaluje nebo vyvrací přítomnost strukturálních změn, kontroly zánětu žlučových cest, vylučuje nebo potvrzuje zánět žlučníku.
  2. Studium jaterní tkáně radioizotopovou metodou. Takový průzkum naznačuje porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater, což je vlastně jen pro Gilbertův syndrom.
  3. Biopsie jater. Histologické vyšetření vzorku jaterní tkáně pacienta umožňuje odmítnout zánět, cirhóza a onkologických změny v těle a detekovat snížení hladiny enzymu, který je odpovědný za cerebrální ochranu před škodlivými účinky bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu

Způsob, jakým má být léčba léčena v případě onemocnění, rozhodne ošetřující lékař - vše závisí na celkovém stavu pacienta, na frekvenci období exacerbací, délce remisí a dalších faktorech. Velmi důležitým bodem je hladina bilirubinu v krvi.

Až 60 μmol / l

Jestliže na této úrovni bilirubinu se pacient cítí v normálních mezích, nedochází ke zvýšené únavě a ospalosti a je zaznamenán pouze mírný ikterus kůže, a proto není předepsán žádný lék. Lékaři mohou doporučit následující postupy:

  • příjem sorbentů - aktivní uhlí, polysorb;
  • fototerapie - expozice kůže modrým světlem umožňuje odstranění přebytečného bilirubinu z těla;
  • dietoterapie - ze stravy vyloučené mastné potraviny, alkoholické nápoje a specifické potraviny, které jsou identifikovány jako provokativní.

Nad 80 μmol / l

V tomto případě je pacient jmenován fenobarbital v dávce 50-200 mg denně za 2-3 týdny. Vzhledem k tomu, že tato droga má hypnotický účinek, je pacientovi uložen zákaz řízení a zaměstnání. Lékaři mohou doporučit a léky Barboval nebo Valocordin - obsahují fenobarbital v malých dávkách, takže nemají tolik hypnotického účinku.

Je nutné, aby bilirubin v krvi vyšší než 80 μmol / l s diagnostikovaným Gilbertovým syndromem předepsal přísnou dietu. Je dovoleno jíst jídlo:

  • mléčné výrobky a tvaroh s nízkým obsahem tuku;
  • chudé ryby a chudé maso;
  • nekyselé šťávy;
  • sušené sušenky;
  • zelenina a ovoce v čerstvé, pečené nebo vařené formě;
  • sušený chléb;
  • sladký čaj a ovocné nápoje.

Přísně zakázáno vstupovat do nabídky čokolády, kakaa, máslového pečiva, pikantních, mastných, uzených a nakládaných výrobků, alkoholických nápojů a kávy.

Ústavní léčba

Pokud se v obou výše uvedených případech je léčba pacienta Gilbert syndrom probíhá ambulantně pod dohledem lékaře, na velmi vysoké úrovni bilirubinu, nespavost, nechutenství, nevolnost potřebovat hospitalizaci. Bilirubin v nemocnici je snížen o následující metody:

  • zavedení intravenózních roztoků polyionů;
  • příjem sorbentů podle jednotlivých schémat;
  • podávání laktulózových přípravků - Normase nebo Dufalac;
  • jmenování hepatoprotektorů poslední generace;
  • krevní transfúze;
  • zavedení albuminu.

Dieta pacienta je kardinálně korigována - zvířecí bílkoviny (masné výrobky, vejce, tvaroh, drobky, ryby), zelenina, ovoce a bobule v čerstvé formě a tuky jsou zcela vyloučeny z menu. Je dovoleno jíst pouze polévky bez pražení, banány, kyselé mléčné výrobky s minimálním obsahem tuku, pečené jablky, sušenky.

Remise

Dokonce i když existuje remise, pacienti se v žádném případě nemohou "uvolnit" - je třeba dbát na to, aby nebylo další zhoršení Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné držet patronát žlučových cest - zabraňuje stagnaci žluči a tvorbu žlučových kamenů. Dobrou volbou pro takový postup budou choleretické bylinky, drogy Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk. Jednou týdně, pacient musí učinit „slepý“ intubaci - půst je třeba vypít xylitol nebo sorbitol, pak je třeba, aby si lehnout na pravém boku a teplé oblasti anatomické umístění ohřívače žlučníku po dobu půl hodiny.

Za druhé, musíte si vybrat gramotnou dietu. Například je třeba vyloučit z nabídky produkty, které působí jako provokující faktor v případě zhoršení Gilbertova syndromu. Každý pacient má takovou sadu produktů, která je individuální.

Prognózy lékařů

Gilbertův syndrom je celkově bezpečný a nezpůsobuje pacientovu smrt. Samozřejmě, některé změny budou - například s častými exacerbacemi se může objevit zánětlivý proces v žlučových cestách, mohou se vytvářet kameny v žlučníku. To ovlivňuje schopnost pracovat negativně, ale není to příležitost k registraci zdravotního postižení.

Pokud se v rodině narodilo dítě s Gilbertovým syndromem, pak musí rodiče podstoupit genetické vyšetření před dalším těhotenstvím. Stejné testy musí předat pár v případě, že jeden z manželů má tuto diagnózu, nebo tam jsou zřejmé příznaky.

Gilbertův syndrom a vojenská služba

Pokud jde o vojenskou službu, Gilbertův syndrom není ospravedlněním pro obdržení odkladu nebo zákazu naléhavé služby. Jediným upozorněním je, že mladík by se neměl fyzicky nadměrně vyhýbat, hladovat, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud má pacient postavit profesionální vojenskou kariéru, pak mu to není povoleno - prostě neprojde lékařskou kontrolní komisí.

Preventivní opatření

Nějak zabránit rozvoji Gilbertova syndromu je nemožné - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Je však možné provést preventivní opatření ve vztahu k frekvenci exacerbací a intenzitě projevů této nemoci. Taková opatření zahrnují následující doporučení odborníků:

  • upravit stravu a jíst více rostlinných potravin;
  • Vyhněte se nadměrnému fyzickému namáhání, v případě nutnosti změňte povahu práce;
  • vyvarujte se časté infekce virovými infekcemi - například můžete a měli byste být temperováni, posílit imunitní systém;
  • vyloučení injekčních léků, nechráněné pohlavní úkony - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
  • pokuste se zůstat pod přímým slunečním zářením.

Gilbertův syndrom není nebezpečným onemocněním, ale vyžaduje určité omezení. Pacienti by měli být vždy pod kontrolou lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a sledovat všechny léky a doporučení odborníků.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, lékařka, terapeutka nejvyšší kvalifikační kategorie

25,762 zhlédnutí vcelku, 2 zhlédnutí dnes